D小姐結婚五年曾經懷孕過一次，可是到了兩個月胚胎一直沒有心跳，最終只好以人工流產手術收場。經過了2年，這次好孕終於來報到；一路胚胎成長都很順利，已經熬到3個月了，似乎都比想像中的好，也如願以償領到了夢寐以求的「媽媽手冊」，準備接受未來幾個月的產檢。然而第一關作母血唐氏症篩檢的檢查時，卻意外接到診所來的電話。「D小姐，上次產檢抽血報告出來有點問題，請您回診醫師要跟您解釋報告內容。」D小姐聽完之後，腦筋一片空白，馬上衝到診間來問報告的結果。「上次唐氏症篩檢的結果，您的寶寶得到唐氏症機率有點偏高，可能需要做羊膜穿刺進一步評估...」還沒聽完醫師的結論，D小姐臉龐已經悄悄流下兩行淚水。「王醫師，聽說羊膜穿刺很可怕，很危險，可不可以再做一次抽血檢查？」經過了一番解釋，D小姐終於理解報告的意義，也放心接受羊膜穿刺的檢查。很幸運地，一個月後報告出來是一個正常的小男嬰。到底羊膜穿刺的危險性如何，是否一定要做，每個產婦都必須事前詳細了解。
唐氏症是導致新生兒智障以及多重先天性構造異常的一個主要原因，也是胎兒染色體異常發生率最高的疾病；尤其在超過34歲以上的高齡產婦，懷有唐氏症寶寶的機率會大幅上升，而且隨著年齡呈現直線的增加。根據台灣衛生署的初步統計，台灣每848位新生兒當中，就有一位是唐氏症的患者。因此現在產檢中，幾乎每個孕婦都會先接受母血唐氏症的篩檢。由於醫學對於唐氏症的了解更多，從以往懷孕4個月左右抽血檢查，到現在在懷孕3個月左右的胎兒頸部透明帶及鼻樑骨測量，在在都是期望能夠以傷害性最少、風險最低、準確度提高的方式，來做產前的篩檢。以往單純抽血篩檢的準確度大約只有60-80％，現在經由胎兒頸部透明帶及鼻樑骨的測量，加上母血中的賀爾蒙（乙型人類絨毛性腺激素(freeβ-hCG)及妊娠相關血漿蛋白－A (PAPP-A)）數值，可以偵測出85％以上的唐氏症寶寶。確實造福了不少夫妻。然而，這類的檢查，目的只是做篩檢而不是最後的確定診斷。況且如果報告結果顯示是低危險群，充其量只能說預測胎兒得到唐氏症的機率比較低，而不是確定不是唐氏症，因此很有可能仍舊生出一個唐氏症的寶寶。
羊膜穿刺將子宮內的羊水，抽取約20 cc送驗，不僅可以確定寶寶是否是唐氏症，連帶所有23對染色體都可以完全確認。因此其他染色體異常，像透納氏症候群（X染色少一條）、艾德華氏症（第18對染色體多一條）或巴陶氏症（第13對染色體多一條）都可以檢查出來；甚至數目正常但構造異常的染色體，如染色體轉位、缺損一段，也都可以一目瞭然。
很多人對於羊膜穿刺有個錯誤的印象，「聽說做完寶寶可能會少一條腿或一隻手？」事實上這個傳聞是在十幾年前，報紙上出現了一個醫療糾紛的新聞，當時「流行」在懷孕7-8週做絨毛膜採樣，由於此階段胚胎肢體正在發展，很有可能扎到胚胎，因此影響肢體成長，才會有胎兒娩出後發現肢體殘缺的個案。不過羊膜穿刺檢查的時機，一般會安排在16週之後，此時羊水量已經足夠，胎兒手腳已經發展到位，因此扎到寶寶身體的機率微乎其微，更何況整個檢查過程都在超音波的引導下進行，醫師可以監控進針的過程。
不過這項檢查因屬於侵入性，因此還是帶了一些風險。由於穿刺的過程會經過子宮，如果本身子宮有收縮的跡象，很有可能造成流產的機會。此外，雖然檢查之前，醫師都會在肚皮上消毒很多次，但如果孕婦本身免疫力有問題，仍舊有子宮感染的機率，嚴重者可能會造成破水。所幸，在一個有經驗的醫師操作下，這些發生的機率不到千分之三。
很多人擔心抽完羊水後，羊水量會不會減少而影響到胎兒的發育？事實上羊水大多是來自胎兒的小便。懷孕中期時，羊水量至少都在250 cc以上。羊膜穿刺所抽取的羊水量，佔整體羊水量不到8％，而且每一分每一秒，胎兒無時無刻製造尿液，因此很快就會得到補充。也有很多孕婦很怕痛，常常問需不需要打麻醉針？羊膜穿刺的針雖然很長（大約10公分）但很細，比一般抽血或打點滴的針還細，而且肚皮的感覺神經分布比手臂來的稀疏，因此不太會痛，只是肚子會感覺酸酸的，這是正常的現象。只要不要過度緊張，整個過程並不會感受到不舒服，且只需要約10分鐘的時間。
隨著社會文化的變遷，現代夫妻越生越少，少子化的現象，造成大家對於健康寶寶的期待更高。由於時代的進步，很多的遺傳疾病可以在產前檢查出來。雖然大家對這種侵入性的檢查仍抱有恐懼的疑慮，但也唯有利用這種檢查，才能確保胎兒染色體的正常。所以宏觀來看，雖然羊膜穿刺帶了一些風險，但是一個染色體異常的寶寶，所帶給家庭的衝擊是無法想像的，尤其是台灣社會福利制度不像其他西方國家來得好，家庭負擔實在是很大。因此如果有需要羊膜穿刺時，不需過度擔心恐懼，才能迎接健康的新生命！
