著床前基因診斷(PGD/PGT-M)
PGD (著床前基因診斷) 是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，避免生下具有相同遺傳性疾病小孩的技術，此技術涵蓋了試管嬰兒、胚胎切片及分子遺傳診斷。帶有顯性或隱性單一基因遺傳疾病的夫妻，在孕育下一代時，有二分之一或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩，常見疾病如：地中海型貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症及僵直性脊椎炎等等。為避免將此基因傳給下一代，可先採集家族血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其基因突變位點，設計客製化探針後，針對胚胎採樣細胞進行診斷，找出不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入。
適用對象
已知確定帶有單一基因遺傳疾病者，申請檢測前請先提供基因位點確診報告。若未有明顯家族性遺傳病徵的夫妻預先廣泛性檢測自身有無常見的遺傳變異，可考慮愛基因iGene-遺傳疾病帶因篩檢。
PGD 可篩檢之疾病
PGD利用分子生物方法學針對特定基因變異位點，不同變異使用的方法學不盡相同。下表列舉出幾種常見的PGD可檢測疾病，若有其他遺傳疾病之胚胎著床前基因診斷需求，請與我們聯繫。
| 疾病名稱 | PGD檢測 | 愛基因iGene-遺傳疾病帶因篩檢 |
|---|---|---|
| 地中海型貧血 (甲、乙型) | v | v |
| 血友病 (A, B型) | v | v |
| 小腦萎縮症 (第2, 3, 6型) | v | |
| 脊髓性肌肉萎縮症 | v | v |
| 成骨不全症 | v | |
| 軟骨發育不全症 | v | |
| 遺傳性聽力障礙 | v | v |
| 裘馨氏肌肉失養症 | v | v |
| Bardet-Biedl氏症候群 | v | v |
| 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症) | v | v |
| 進行性神經性腓骨萎縮症 | v | v |
| 結節性硬化症 | v | |
| 僵直性脊椎炎 | v | |
| 單純性水疱性表皮鬆解症 | v | |
| 先天性腎上腺增生症 | v | v |
| Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)) | v | v |
| X染色體脆折症 | v | |
| 肝醣儲積症 | v | v |
| 瓜胺酸血症 | v | v |
PGD 檢測流程
| 檢測時間 | 說明 |
|---|---|
| 1~2個月 | 1. 提供家族遺傳突變點位之報告供醫師評估 |
| 2. 受檢夫妻及家族成員進行口腔黏膜或血液檢體採檢 | |
| 3. 進行遺傳模式分析及製作特異性基因探針 | |
| 依療程規劃 | 4. 開始試管嬰兒療程 |
| 2週 | 5. 胚胎切片進行 PGD 分析 |
| 依療程規劃 | 6. 植入不帶遺傳疾病之胚胎 |
※ 註：也可以先進行試管嬰兒療程，但須等到探針製作出來後再進行 PGD 分析。
檢驗限制
PGD僅針對已知特定變異位點作檢測，對於其他未檢測的基因位點、非家族性遺傳疾病、染色體異常等均無法測出。且囿於所使用不同分子方法學的檢測限制，檢出率仍非百分之百。進行PGD檢測、挑選不帶有該特定變異位點的胚胎植入後，建議仍應進行絨毛膜或羊水等相關產前檢查。另有少數族群因遺傳模式特殊或個人基因序列因素，可能無法進行PGD。