S小姐今年38歲，屬於晚婚族的一員。好不容易懷孕了，除了心裡的喜悅外，也開始為將來寶寶是否正常而擔憂。近日來從報章媒體得到一個新的訊息，一種可以檢查基因的技術－晶片式全基因體定量分析，可以及早知道胎兒是否有特殊疾病；然而費用不便宜，到底要不要做，頗讓夫妻倆人傷腦筋。「王醫師，做了羊膜穿刺不就夠了嗎？有需要做這種新的醫療科技嗎？」相信許多準父母也同樣有相同的困擾。
現代醫學日益精進，為人類幸福帶來更多的保障，當然也包括下一代的健康。以往的產科學只能用徒手或是簡單的儀器，來「預測」腹中胎兒的狀況，但準確度相當地低，也因此生出遺傳疾病或是異常胎兒的比例較高。漸漸地，隨著醫療儀器的發展，超音波的應用讓婦產科醫師可以穿透肚皮，來了解胎兒構造是否有問題；以及檢驗技術的改進，無論是絨毛膜採樣或羊膜穿刺，讓染色體異常的胎兒可以事前篩檢出來。然而所有準父母一定想知道的是：「這些檢查結果正常就一定代表我們的寶寶沒問題嗎？」事實上則不然。任何一項檢查都有盲點，尤其是基因的問題，非染色體檢查即可知道異常。因此各種講求高精確度的檢驗方式便陸續應運而生，其中之一就是晶片式全基因體定量分析（array comparative genomic hybridization, aCGH）。
每個人身上有將近三萬個基因，這些基因分散在46條染色體上。若其中一基因發生突變，或是家族遺傳之特定異常基因，即使染色體構造或是數目正常，將來小孩出生後，仍舊會表現出異常的疾病。以往檢查基因的方式，受限於技術不穩定或是費用昂貴，通常只限於某些特定個案或實驗室醫學研究之用。隨著醫學科技的進步，利用生物晶片來找出特定異常基因，除了可以簡化檢驗的程序之外，不斷地發展更高密度、更多探針的晶片，以增加偵測基因的廣性及準確度。這種晶片式全基因體定量分析，目前可以針對127種以上已知的遺傳疾病基因，如小胖威力症、貓哭症候群、威廉氏症候群等作為檢測，準確度可以高達99％。與羊膜穿刺的不同，羊膜穿刺只能檢查所有染色體構造及數量，若有一小段染色體缺失，羊膜穿刺檢查便無法發現。
自從新一代基因檢測方式出來之後，很多準父母親雖然多了更新、更準確的選擇，卻也變得無所適從而難以抉擇，難道真的有需要做這些繁瑣的檢查嗎？每個寶寶對父母親來說，都是一個上帝給予最珍貴的禮物，每個父母親也都希望自己的寶寶是健健康康的。從優生學的角度來看，各項醫學檢查的目的，就是希望及早檢查出異常的胎兒，並且期待減少遺傳疾病持續繁衍的機會，降低重大遺憾發生的機率，從「避險」的角度來看，這些檢查可以提供父母親一項資訊，如果發現胎兒異常，經由醫師分析評估後，進而做出是否繼續懷孕的決定。然而，這些基因異常或遺傳疾病發生的機率到底有多少？除非已知特定家族遺傳疾病，通常基因突變導致異常的機率，都只有幾萬分之一的可能。有人認為，這樣的機率比被雷打到還要低，值得所有人都做「篩檢」嗎？這是一個值得大家省思的問題。因此，針對特定孕婦，如家族已知遺傳疾病、高齡產婦、或是羊膜穿刺檢查中，報告正常卻在產檢發現疑似異常胎兒，都應該慎重考慮這種晶片式全基因體定量分析的檢查。
