著床前染色體篩檢(preimplantation genetic screening, PGS)可以篩檢染色體正常與否，在胚胎植入前，透過此項檢查而選擇染色體正常的胚胎植入可提升著床率。然而年齡一直是女性生育力的天敵，年齡越大其卵子庫存量越低，染色體狀況也因年齡越大異常機率越高，因此高齡婦女往往好不容易收集許久的胚胎，在經過著床前染色體篩檢後卻只剩寥寥可數的正常染色體胚胎，甚至一顆正常染色體的胚胎都沒有，此時是否有其他的選擇方案呢？
這個答案正是鑲嵌型染色體(Mosaicism)胚胎，此指在一囊胚內同時有染色體異常(aneuploid)與正常(diploid)兩種細胞株，使著床前染色體篩檢(PGS)檢測結果呈現介於全然異常與正常之間。人們對於此類胚胎植入後的結果有所存疑，而在今年的台灣生殖醫學年會(TSRM)正好有相關的研究探討，其結果顯示在2016年7月至2017年4月間，著床前染色體篩檢(PGS)檢測結果約有11.36% (199/1752)的胚胎為鑲嵌型染色體(Mosaicism)胚胎，將單一鑲嵌型染色體(Mosaicism)胚胎植入且與正常染色體(Euploid)胚胎植入比較其後後續臨床結果，並不影響著床率(Mosaicism:Euploid=42.31%:48.77%)，後續的懷孕率(Mosaicism:Euploid=42.31%:45.15%)及流產率(Mosaicism:Euploid=9.09%:10.26%)皆沒有顯著性的差異。在所有植入單一鑲嵌型染色體(Mosaicism)胚胎且懷孕的個案有26個，後續於懷孕10週時進行NIPS檢測胎兒的染色體狀況，其NIPS的檢測結果顯示所有個案其染色體狀況均正常。
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著床率 |
懷孕率 |
流產率 |
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|---|---|---|---|
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鑲嵌型染色體 |
42.31% |
42.31% |
9.09% |
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正常染色體 |
48.77% |
45.15% |
10.26% |
然而將單一鑲嵌型染色體(Mosaicism)胚胎植入的研究在國外也有相關的報導，發表在新英格蘭雜誌，其結果追蹤至胎兒活產，活產的新生兒與其他新生兒在臨床表現無差異。但還是建議植入鑲嵌型染色體(Mosaicism)胚胎懷孕後務必以例行性產檢、羊水檢查及相關高階產檢定期追蹤胎兒發展。因此若不幸沒有正常染色體胚胎可以植入時，其實可以轉念選擇鑲嵌型染色體(Mosaicism)胚胎植入，把握機會，再創奇蹟。
參考資料：
- TSRM, Effects of single low mosaic embryo transfer on pregnancy and implantation rate.
- Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. N Engl J Med 2015;373:2089-2090.
2017生殖醫學年會該研究以追蹤植入單一染色體鑲嵌型胚胎的後續結果作探討，發現與正常染色體胚胎的懷孕率、著床率、流產率無顯著差異。然而，文內所引用新英格蘭雜誌文章的Fiorentino團隊曾指出植入染色體鑲嵌型胚胎群組內顯示，當：
a. 異常比率>50%
b. 異常染色體位點>3時
其化學懷孕率、流產率都會顯著提高，且於牛津Fragouli團隊亦指出植入鑲嵌型胚胎的著床率僅為染色體正常胚胎的三分之一，顯然植入染色體鑲嵌型胚胎的結果與各家生殖中心對鑲嵌型的臨床定義極有關連。
使收集胚胎困難、一顆正常染色體的胚胎都沒有的女性在胚胎植入選擇上多了一項科學化的依據。事實上，現行的產前檢查如絨毛膜採樣(CVS)、羊水檢查(AF)都可觀察到胎兒檢體有染色體鑲嵌的狀況，但因比例極低、故臨床上對鑲嵌型胚胎後續發展依然仍屬研究領域，故與主治醫師討論後，方可獲得更充足的資訊。