隨著女性的年齡越高，發生自然流產的機會也越高，根據統計有70%的自然流產原因是胚胎染色體套數的異常(Aneuploidy)。PGS(Preimplantation genetic screening,胚胎著床前染色體篩檢)是針對胚胎染色體套數進行篩檢的一項技術，可以讓我們在植入胚胎之前先確認胚胎的染色體是正常的套數(Euploidy)才做植入，避免植入染色體異常的胚胎，空等兩星期後落榜的心理壓力。
PGS的方法近年來也從aCGH(Array Comparative Genomic Hybridization,晶片式比較全基因體定量分析)升級到NGS(Next-Generation Sequencing,次世代定序)。與aCGH比較起來，NGS的解析度更高、解釋性更強、操作更容易，送子鳥也在今年開始提供NGS技術，並在今年的臺灣生殖醫學年會上發表了使用NGS平台後的發現。
此研究蒐集了從2015年1月到5月進行NGS一共486顆囊胚的結果進行研究。第一部份先探討鑲嵌型染色體(Mosaicism)的特性:
造成染色體的異常的原因可分兩種，一種是卵子或精子在進行減數分裂時發生錯誤，第二種是胚胎在有絲分裂時產生異常。第二種狀況就是造成鑲嵌型染色體的原因(圖1)。
(圖一)
在NGS平台上，大於50%的染色體套數增減並且有連續3個點的異常，異常的染色體≧10Mb即判讀為Aneuploidy；而介於20%-50%的套數增減則判讀為Mosaicism(圖2)。
(圖二)
在比較Aneuploid、Mosaicism及Euploid的一些特性上，發現Aneuploid和Euploid的胚胎在滋養層細胞的等級和胚胎發育速度上都有顯著的差異(圖3)，整體上來說Aneuploid的胚胎滋養層細胞型態上較Euploid差，發育速度也稍慢。Mosaic胚胎的特性雖然沒有明顯的差異，但有較偏向Aneuploid特性的驅勢。
(圖三)
再進一步比較Aneuploid及Mosaicism的染色體異常部份，發現並沒有顯著的差異(圖4)。
(圖四)
由第一部份所得到的結論，Mosaicism的各項特性是和Aneuploid比較相近的。
第二部份的研究則是比較NGS平台與aCGH平台在Mosaicism的判讀及植入後的結果:
由圖5可看出，aCGH並不能夠看出胚胎是否為鑲嵌型，而NGS因解析度較高，可將鑲嵌型胚胎區分出來。
(圖五)
比較aCGH及NGS平台分別判讀為Euploid的胚胎植入後的結果，NGS因為可以將鑲嵌型的胚胎再區分出來，植入後的成績是比aCGH平台更好的(圖6)。
(圖六)
在此研究中發現鑲嵌型胚胎的各種特性—包括型態及染色體異常部份—是比較趨近染色體套數異常胚胎的，所以藉由NGS平台來排除鑲嵌型胚胎再植入染色體套數正常的胚胎，懷孕率較植入由aCGH平台判讀為染色體套數正常的胚胎還要高。
藉由NGS平台，可以再更精確的挑選出排除鑲嵌型的正常胚胎，讓懷孕率更上一層樓！
