著床前染色體篩檢 (preimplantation genetic screening, PGS) 適用於高齡、反覆性流產及帶有遺傳性疾病風險的族群，其目的是為了在胚胎植入前確認胚胎染色體是否正常，藉此篩檢增加胚胎著床率進而增加試管嬰兒 (IVF) 成功率，而影響胚胎染色體正常與否的關鍵因素是甚麼呢？
年齡一直是女性生育力的天敵，2016 年臺灣生殖醫學年會 (TSRM) 口頭報告中，討論到年齡與胚胎染色體異常及嵌合體異常的影響，將年齡層區分為 <35 歲、35~37 歲、38~40 歲及 >40 歲，由統計結果顯示胚胎染色體異常率隨著年齡增長而上升 (圖一)，此外若將年齡區間區分更細，胚胎染色體異常率同樣地隨著年齡增長而上升，且超過 34 歲後這樣的趨勢更為明顯 (圖二)。
(圖一)
(圖二)
此外，Eu/cycle 作為另一個指標，代表著每個試管嬰兒治療週期可獲得染色體正常的囊胚數，由統計的結果顯示 Eu/cycle 與女性年齡呈現負相關關係，女性年齡越大，Eu/cycle 越低，說明了女性年齡越大，每一治療週期可獲得染色體正常的囊胚數越少。其中由分齡結果顯示具有最高的 Eu/cycle 值為 27 歲，34 歲後 Eu/cycle 值明顯下降 (圖三)。
(圖三)
而 Mosaicism 為嵌合體，為染色體異常的一種，是屬於低比率的異常 (Low-rate aneuploid)，由統計的結果顯示，總合的嵌合體染色體異常的機率 (Total mosaicism rate) 在各年齡區間比率大約維持在 25% 左右，並不會隨著女性年齡增加而有所改變 (圖四)。
(圖四)
因此作者認為卵子在受精後發育至囊胚的過程，初級卵子 (Primary oocyte) 經過第一次減數分裂 (Meiotic)，之後卵子不斷分化，帶有極體 (Polar body) 的卵子具有受精能力，與精子進行受精作用後，進行第二次減數分裂 (Meiotic)，形成受精卵，之後細胞不斷分裂，此階段的細胞分裂為有絲分裂 (Mitotic)，細胞不斷分裂後最終形成囊胚。而染色體發生異常主要是在這兩個細胞分裂的階段，染色體發生 Nondisjunction 或 Anaphase lagging 而使染色體異常。由以上的統計結果，推論胚胎染色體異常 (Aneuploid) 是發生在減數分裂 (Meiotic) 階段，此階段染色體異常主要與卵子的品質有關，因此年齡越大卵子品質越差，發生染色體異常 (Aneuploid) 的機率越高。而嵌合體染色體異常則發生在有絲分裂階段，此階段染色體發生有絲分裂錯誤 (Mitotic error) 與年齡沒有關係，而是可能與胚胎的培養環境、男性不孕因素或與胚胎相關的一些其他因素有關 (圖五)。
(圖五)
總而言之，胚胎染色體異常 (Aneuploid) 與女性年齡呈現正相關關係，女性年齡越大胚胎染色體異常 (Aneuploid) 機率越高，對於高齡的族群懷孕的機率則大大降低，因此對於高齡難孕的婦女在胚胎植入前搭配著床前染色體篩檢 (PGS)，藉此篩選到染色體正常的胚胎，可以提升懷孕機率。
參考資料：
TSRM, Effects of maternal age on 1736 blastocyst aneuploidy and mosaicism analyzed with preimplantation genetic screening based on next-generation sequencing. 陳志彥, 莊子璇, 李孟儒, 謝佳琳, 王懷麟, 賴興華
