結婚對於大多數的人來說，是可以收到許多祝福，是一種幸福洋溢的感覺。然而對於 T小姐來說，卻無法享受這樣的氛圍。她的先生自小罹患了肌肉萎縮症，由於不良於行，需要倚靠他人協助生活。或許是緣分，自從兩人交往後，T小姐跟現在的先生默契十足，最後也答應了先生的求婚。雖然在娘家的阻力下，讓她承受了不少壓力，但經由兩夫妻不斷地努力說服，最終仍順利步入禮堂。婚後沒多久，T小姐懷孕了。在高興之餘，她與先生卻擔心起來，因為她們不想讓下一代遺傳到先生的不幸。「王醫師，我們應該怎樣確定寶寶不會有這個疾病呢？」經過了一番解釋，T小姐做了脊髓性肌肉萎縮症基因的抽血檢測，報告出來她本身沒有這項基因；但為了慎重起見，她堅持再做一次羊膜穿刺，很高興她們的寶寶是完全正常的，兩人現正期待這個新生命的到來。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy，簡稱SMA）？這是一種遺傳疾病，俗稱「漸凍人」，主要致病原因是第五對染色體運動神經元存活基因缺失，使得脊髓前角的運動神經元產生漸進性退化，而導致全身肌肉逐漸萎縮、軟弱無力，因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作困難，甚至死亡。這種疾病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，是屬於「隱性遺傳」。正常人有兩個以上這種基因，而帶因者則只有一個，本身並不會發病，與正常人一樣。如果父母都是帶因者，如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是肌肉萎縮症之患者。
這種疾病的患者肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。不分男女都有可能發生，而發作年齡從出生到成年都有可能，依其發病年齡、疾病嚴重程度和影響肌肉程度分為三型：
- 第一型重度脊髓性肌肉萎縮症：在出生六個月內會出現症狀，患者四肢及軀幹呈現嚴重無力；肌肉張力嚴重減退，無法控制頸部肌肉，哭聲無力、肌腱反射消失，常常會吞嚥及呼吸困難。通常在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
- 第二型中度脊髓性肌肉萎縮症：發病年齡較晚，大多在出生後六個月至一歲半之間。最主要影響的是下肢的肌肉，因此大腿無力導致無法站立即行走。上肢偶爾會受影響，但大多正常，尤其是頸部以上肌肉完全不受影響，因此有正常的表情與手部運動。除了少數患者在孩童時期因併發感染死亡，大多數此型患者依賴他人協助與照護，可以順利活至成年。
- 第三型輕度脊髓性肌肉萎縮症：這型預後最好，其症狀從一歲半至成年皆可能發生，影響肌肉較少，大多影響近端肢體肌肉無力，因此常常僅在走路、跑步或走樓梯造成不便，故常需輪椅或拐杖輔助。這型患者通常可以長期存活。
在台灣，脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血。根據統計，脊髓性肌肉萎縮症新生兒發病率大約是一萬分之一，帶原率約為三十五分之一（即每三十五人就有一人帶因）。粗略估計全國每 900 對夫婦就有一對會生下病童，每年新增 40 到 50 名病患。由於目前尚未有治癒的方法，加上以往僅在發病後才能做疾病診斷，來不及預防，造成家庭及社會龐大的醫療負擔。因此基於優生保健的目的，如果可以在產檢時，孕婦利用抽血方式來檢測脊髓性肌肉萎縮症基因。若孕婦發現是帶因者，先生必須進一步抽血檢查。假使先生也是帶因者，建議施行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以確定胎兒是否為脊髓性肌肉萎縮症患者。希望這項基因檢測技術能像海洋性貧血及唐氏症篩檢一樣普及，可以大幅降低此病的發生。
