希望下次能帶健康寶寶回家軟骨發育不全夫妻的期待

在「試管嬰兒」療程中，透過胚胎切片和遺傳基因診斷，篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體，以確保子代健康。

生殖專欄

三代試管嬰兒

我想諮詢

2009-03-01 2019-08-01

作者賴興華醫師

他個子看起來比太太還矮5~10公分，太太看起來也頂多150公分，夫妻倆年齡都只有30歲左右，婚後四年一直沒受孕過，據太太描述無法受孕原因，可能是先生無法射精，為他內診發現睪丸Size與常人一樣，但安排精液分析時卻無法正常取精。

原以為是逆行性射精，但射精後尿液裡卻沒發現精蟲，經會診男性學家後決定從副睪取精來做人。夫妻倆除了擔心不能受孕外，也擔心受孕後不良基因會遺傳給小孩？

他其實是得了「軟骨發育不全」，也就是俗稱的「侏儒症」。最常見有兩種類型：Achondroplasia（ACH）與Hypochondroplasia（HCH）。講白了都是軟骨發育不全，導致骨骼無法正常發育，致病原因為第四條染色體上之顯性遺傳基因突變所致：纖維芽細胞生長因子受體（FGFR-3）缺陷。

此種顯性遺傳絕大多數是基因突變所致，也就是父母皆正常，但是在精子或卵子形成時發生基因突變，只要父母雙方有一方其受孕之生殖細胞帶有突變基因，便會造成孩子罹患此病，因為是「顯性遺傳」，所以有1/2機會生出相同症狀子女。

2005年為她做了第一次試管嬰兒，很幸運一次就受孕，為了篩檢胎兒是否帶因，懷孕十週時做了絨毛膜採樣，確定胎兒基因正常，但懷孕20週時因破水，輾轉住院安胎兩個多月，不幸於29週產下體重1,100公克小男嬰，可惜沒存活。

所幸先前副睪取出之精蟲有冷凍保存，她休息了三年才走出陰霾，2008年四月要求做第二次試管嬰兒，總共取了24顆卵，13顆受精卵培養五天後植入四顆囊胚，雖跟上次一樣順利受孕，不幸最後以子宮外孕收場。

切除左側輸卵管一年後，為她植入剩餘兩顆凍胚，這次雖然再度受孕，但等不及看胎心跳就流產了，兩次取卵三次植入皆受孕，但結局都以流產收場。

相較其他求子朋友這條路她們走得異常坎坷，從副睪取精、遺傳疾病威脅、早產、子宮外孕與流產，一連串不幸導致她遲遲不敢再拼，但又不想就此放棄，2008年中她再度求診，回顧她的病歷讓我有諸多不捨與想法：如果第一次受孕不做絨毛膜採樣或許小孩已四歲？也許後續一連串不幸就不會發生？但不做檢查又擔心孩子不健康？兩難之間這次該如何取捨？

今年初她再度回診，是否要再努力做人仍在猶疑中？面對產前遺傳診斷之不確定性更令她不安，雖說第一次早產未必與絨毛膜採樣有關，但心中還是充滿疑慮，正巧胚胎著床前基因診斷剛引進台灣，我特別分享她嶄新的醫療資訊，但願能藉此幫她避險並降低恐懼感，祈望她今年能順利擁有「健康寶寶」，盡早走出陰霾。（2010/2/28修改）

#著床前基因診斷 #賴興華醫師送子線上 #三代試管嬰兒 #PGD #遺傳疾病

＊醫療行為需與醫師討論進行，本篇文章僅反映當時治療狀況與建議

「軟骨發育不全」為基因突變所致，回溯他父母親與祖父母兩代皆正常，因此可能是父母親生他時基因突變所致，此基因是體染色體顯性遺傳，子代不論男女，只要帶因就會表現出來，所以每次生產都有1/2的風險。
傳統之產前遺傳診斷包含絨毛膜採樣（CVS）或羊膜穿刺（Amniocentesis），兩者都是懷孕後才篩檢，一旦確診為帶因者，只能忍痛做流產手術或引產。嶄新的胚胎著床前基因診斷（PGD）可在植入前就確定是否帶因？不只「人道」且對夫妻之「身心傷害」最小，此技術目前可篩檢近兩百種遺傳疾病。送子鳥已於2009年底完成首例血友病著床前基因篩檢成功案例。
全球首例胚胎著床前基因診斷（PGD）案例於1990年發表於美國，迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中，透過胚胎切片和遺傳基因診斷，篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體，以確保子代健康，我稱它為「訂做健康試管寶寶」。如果有下次，下次我會建議她們做PGD。