「做人」怎麼做最完美?回答此問題前讓我們先回顧幾個真實案例:
他透過精子銀行做人,很高興太太懷了雙胞胎男嬰,因擔心絨毛膜採樣之風險,遲至懷孕四個月才做羊膜穿刺,意外發現其中一胎竟是「唐氏症」,忍痛於懷孕五個月做減胎術終止妊娠。
高齡44的她幸孕做人懷孕,害怕絨毛膜採樣之副作用,等到懷孕17週做羊膜穿刺才發現胎兒是「愛德華氏症」(第18對染色體多了一條),引產後傷心欲絕遲遲無法走出喪女陰霾。
他「軟骨發育不全」,太太好不容易做人受孕,卻擔心顯性基因遺傳給小孩,懷孕初期做絨毛膜採樣確定胎兒染色體正常,不幸於懷孕中後期早產喪子,得重新做人。
她挨了數百針做了四次試管嬰兒,好不容易生下來的兒子,沒想到滿周歲才發現他竟然是「血友病」,需要終身輸血。
辛苦做人,懷孕了卻發現胎兒有問題,這無疑是最殘酷的「做人失敗」,雖說用做的「胎兒異常比」與自然受孕相當,但隨著女性晚婚遲生,「高齡求子」日增的當下,常伴隨高流產率與胎兒異常比增加,如果這是不得不面對的真相,您也許要問:產前遺傳診斷是否還有改進空間?
「求子落榜」與「做人失敗」哪個最令人難過?前者可以檢討重來,後者卻要面對殘酷的二次傷害:「手術或引產」以及充滿不確定性的「再次冒險」,若這是她們「不敢生」與「不婚」的秘密,是否有更好的做人方式可幫她們避險?
最矛盾與掙扎者莫過於醫療團隊,一面幫忙「做人」又忍痛幫她們把胎兒「拿掉」,只因胎兒不健康或多胞胎,要如何擺脫這惡夢呢?求子朋友想要的只是「一個」「健康」寶貝,這期望攸關生殖團隊能否做到:「給我一個胚胎,我可以給您一個健康寶貝」。
古早前,有位天才科學家說過:「給我一個支點,我可以舉起整個地球」。兩千多年前他如此自信,科技飛躍的今天難道無法滿足求子朋友最基本的期待?自從做了「她的第五個兒子」後,我發現了「最好的做人方式」:PGD。沒想到短短一年不到,竟出現「更完美的做人方式」:aCGH(晶片式比較基因體雜交技術)。
這兩種做人方式都建構在「eSET」(擇優單一胚胎植入)平台上,它要搭載在優秀的囊胚期培養、玻璃化冷凍與滋養層細胞切片技術上,下表就三種目前最常見之基因診斷做比較分析:
診斷技術 | PGD | PGS/aCGH/D3 | PGS/aCGH/D5 |
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目 的 | 訂做不帶家族遺傳疾病之健康寶寶 | 染色體不成套與基因微缺失篩檢 | 染色體不成套與基因微缺失篩檢 |
診斷/篩檢 | 特定基因 | 全染色體與基因之定量 | 全染色體與基因之定量 |
適合對象 | 有家族遺傳疾病或染色體異常之夫妻 | 高齡、習慣性流產、屢次試管嬰兒落榜者 | 高齡、習慣性流產、屢次試管嬰兒落榜者 |
優 點 | 終結遺傳疾病,避免異常基因或染色體傳給子代 | 避免唐氏症、染色體不成套及微缺失(> 1Mb)之寶寶 | 避免唐氏症、染色體不成套及微缺失(> 1Mb)之寶寶 |
施術條件 | 好胚胎(第三天) | 好胚胎(第三天) | 好囊胚(第五天) |
植入與否 | 有持續分裂之囊胚 | 有持續分裂之囊胚 | 有切片之囊胚皆可植入 |
圖片說明 | 8細胞好胚胎 |
8細胞好胚胎 |
外觀良好囊胚 |
取卵週期 | 可 植 入 | 不植入 | 不 植 入 |
胚胎植入 | 建議凍胚植入 | 一律解凍植入 | 一律解凍植入 |
羊膜穿刺 | 必 做 | 建 議 | 建 議 |