千金難買早知道，備孕面面都俱到
遺傳疾病帶因者篩檢目的是為了避免準爸媽帶有相同致病基因卻不自知，因而生下患病寶寶的遺憾。懷孕時的例行性產檢，目的則是評估及追蹤媽媽與寶寶的健康與發展狀況，但基因的問題不一定能從外觀發育中被觀察到，尤其當父母雙方都健康無病時，往往忽略彼此都帶同一致病基因的可能性。故新聞或社群時有所聞：「明明夫妻都沒有生病，可是寶寶卻一出生就罹患疾病了」。進一步檢查才發現父母帶有變異基因，因此將疾病遺傳給下一代，造成遺憾。
隨著檢測技術的進步，預防醫學越來越受重視且基因檢測越來越普及，包括遺傳疾病帶因者篩檢、產前基因檢測、新生兒篩檢...等，透過不同時期的基因檢測，降低後續生出帶病寶寶的風險，或採取及早發現及早治療的策略。遺傳疾病帶因者篩檢能協助夫妻檢測是否攜帶致病基因，以期提早諮詢遺傳專科、規劃後續懷孕，或是安排必要的產前基因檢測。
遺傳風險該如何評估？
風險計算可依時序區分為「檢測前」、「檢測後」；依受檢意願區分為「是否夫母雙方都進行檢測」、「僅單方進行檢測」；依疾病遺傳模式區分為「體染色體顯性遺傳」、「體染色體隱性遺傳」、和「性聯遺傳」三種，綜合考量以上三種情況，可依靠本網站的「風險計算機」為您評估。
檢測前 (與未檢測) 的風險：與該地域同族群此疾病的盛行率相當
個人帶有致病基因的風險在檢測前 (或未檢測) 即等同於「該疾病於人口中的帶因率」 (詳基因疾病列表) ，而子代罹病率約略與該疾病於當地的盛行率相當: 即若夫妻兩人都未進行遺傳疾病帶因檢測，其子代罹病風險則為帶因率相乘後再乘以1/4 (針對體染色體隱性遺傳疾病而言，寶寶拿到雙股等位基因中帶有致病股的機率) 。
以台灣人常見、帶因率較高的四種體染色體隱性遺傳疾病 (來源: 2022年8月衛福部罕見疾病通報個案統計表) ，夫妻檢測前 (與未檢測) 寶寶罹病的機率計算如下 (即普羅大眾的罹病風險)：
| 疾病名稱 | 帶因率 | 個人帶因風險 (未檢測) | 子代罹病風險 |
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地中海型貧血-甲型 Alpha-Thalassemia |
1/20 | 1/20 | 1/1,600 |
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脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy |
1/50 | 1/50 | 1/10,000 |
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威爾森氏症 Wilson Disease |
1/87 | 1/87 | 1/30,276 |
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法布瑞氏症 Fabry Disease |
1/123 | 1/123 |
1/60,516 |
檢測後的殘餘風險：需綜合考量檢測結果和檢出率
透過檢測若確定自己並未帶因，則大大降低子代遺傳該疾病的風險。但任何檢測都無法百分之百保證準確，市面上提供檢測套組針對各疾病其檢出率略有不同，以愛基因套組而言可參考基因疾病列表。不管是依據疾病發生機率、特定地區/人種、特定疾病、疾病嚴重程度等去包裝檢測套組，都無法確保套組是可以涵蓋致病基因的所有變異，因此即便做了檢測，仍然存在無法檢出的風險，依據此原則計算得出「剩餘風險」 (Residual risk) 。
以上述四種體染色體隱性遺傳疾病，重新計算夫妻雙方或單方已做檢測且結果為陰性 (已做檢測方的風險為未檢出但帶因的機率；未做檢測方風險仍為帶因率) ，寶寶罹病機率如下：
| 疾病名稱 | 帶因率 | 檢出率 | 個人帶因風險 (陰性) |
子代罹病風險 (單方檢測為陰性、另一方未檢測) |
子代罹病風險 (雙方均檢測為陰性) |
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地中海型貧血-甲型 Alpha-Thalassemia |
1/20 | 90% | 1/200 | 1/16,000 | <1/10⁶ |
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脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy |
1/50 | 91% | 1/556 | <1/10⁵ | <1/10⁶ |
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威爾森氏症 Wilson Disease |
1/87 | 98% | 1/4,350 | <1/10⁶ | <1/10⁶ |
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法布瑞氏症 Fabry Disease |
1/123 | 99% | 1/12,300 | <1/10⁶ | <1/10⁶ |
同理四種體染色體隱性遺傳疾病，重新計算夫妻雙方或單方已做檢測且結果為陽性 (個人帶因風險確定為1; 未做檢測方風險仍為帶因率 ) ，寶寶罹病機率則大幅提高：
| 疾病名稱 | 帶因率 | 檢出率 | 個人帶因風險 (陽性) |
子代罹病風險 (單方檢測為陽性) |
子代罹病風險 (父母均檢測為陽性) |
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地中海型貧血-甲型 Alpha-Thalassemia |
1/20 | 90% | 1 |
一方未檢測： 1/80 雙方均檢測： 1/800 |
1/4 |
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脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy |
1/50 | 91% | 1 |
一方未檢測：1/200 雙方均檢測： 1/2,224 |
1/4 |
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威爾森氏症 Wilson Disease |
1/87 | 98% | 1 |
一方未檢測： 1/348 雙方均檢測： 1/17,400 |
1/4 |
|
法布瑞氏症 Fabry Disease |
1/123 | 99% | 1 |
一方未檢測： 1/492 雙方均檢測： 1/49,200 |
1/4 |
考量預算，該如何評估檢測性質比？
上述舉例的遺傳風險除雙方均檢測且均確認為陽性的情況外，均和該疾病於普羅大眾的帶因率有關：於族群中的帶因率越高，則風險越高；反之則越低。由此可知，檢測套組並非越大越好，而是囊括該族群帶因率越高的疾病越佳。以地處東南亞的台灣為例，地中海型貧血相較其他疾病更為常見，反之某些盛行於歐美的疾病在台灣族群中則相對罕見 (如：囊狀纖維化)。以預防醫學角度而言，夫妻雙方均進行檢測的風險可降至最低；但若因個人經濟或備孕階段的考量而無法達成時，可先以單方檢測搭配風險計算，評估另一方未知的殘餘風險替未來規劃，亦不失為權衡之下的方法。
不同遺傳模式疾病，風險計算有何差異?
已知遺傳疾病的遺傳模式大致可分為體染色體隱性、體染色體顯性、以及X染色體性聯遺傳三類，不同遺傳模式遺傳給下一代的機率不同，風險計算也略有差異。上述均使用體染色體隱性遺傳疾病舉例，故寶寶遺傳到父母雙方帶病的基因機率為 1/4 (1/2*1/2) ，但針對體染色體顯性遺傳疾病、性聯遺傳疾病則非如此。
體染色體顯性遺傳：
顯性遺傳的疾病表示寶寶只要繼承父親或母親任一方的致病基因就可能罹病，而帶有致病基因的父親或母親即可能為該病患者。因該系家庭大約一半的人會罹病，此類疾病往往需完善的家族分析、針對特定症狀的基因檢測、和細膩的遺傳諮詢，除生理可能需面臨的醫療照護外，更需心理的折衝調適。目前愛基因套組以隱性遺傳疾病的預防為主要標的，未包含顯性致病基因的篩檢。
X染色體性聯遺傳：
X染色體性聯遺傳疾病泛指攜帶於X染色體且「隱性遺傳」的致病基因所引發。理想情況下：女性有兩條X染色體，若母親為帶因者，男寶寶患病機率約為 1/2，女寶寶帶因的機率約為1/2 ；而男性僅有一條X染色體，若父親為帶因者 (病患)，男寶寶患病機率近為 0 (僅拿到母親X染色體) ，女寶寶帶因機率為 1 (必拿到父親X染色體) 、患病機率近為 0 。實際情形中，X染色體常發現僅有一條在作用 (X inactivation)，若唯一的功能基因發生變異，女寶寶亦會產生疾病。
以下舉理想情況下，父親未患病時，以台灣較常見的X染色體性聯遺傳問題導致的肌肉萎縮—裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy) 為例：
| 檢測結果 | 帶因率 | 檢出率 | 母親未檢測 | 母親檢測為陰性 | 母親檢測為陽性 |
| 男寶寶罹病率 | 1/500 | 93% | 1/500 | 1/7,143 | 1/2 |
| 女寶寶罹病率 | 1/500 | 93% | 帶因率: 1/1,000 | 帶因率: 1/14,286 | 帶因率: 1/2 |
另一種類是攜帶於X染色體且「顯性遺傳」的致病基因所引發。因女性有兩條X染色體，拿到一顯性遺傳的致病基因表現的症狀多較僅有一條X染色體的男性症狀輕微，此類疾病更為罕見，例如：雷特氏症 (Rett syndrome)、性聯遺傳的艾柏症候群 (COL4A5型)。
總言之，從父母遺傳而來的基因雖然不能改變，但是經遺傳疾病帶因者篩檢可以了解自身存在的風險因子，有利於了解發生機率並及早尋求專業諮詢建議以規劃後續。
