遺傳疾病帶因篩檢 擁抱健康的下一代

擁抱健康的下一代是每個家庭衷心期盼的目標，而拜分子技術進步所賜，與孕前成人、產前胎兒或新生兒相關的先天性異常篩檢工具也逐年變得更全面、透明、多樣。若以成因分類，先天性異常約可分為遺傳物質異常(染色體、基因)、環境異常(母體狀態)、以及現今醫學尚無法解釋的不明原因導致的異常；若以結果分類，則約可分為結構性異常(身體器官等)、功能性異常(代謝認知等)、或兩者兼併的綜合異常。

其中，先天性異常若為遺傳疾病導致，相關篩檢工具的主要目的為避險，能及早發現潛在問題而提前規劃，因此篩檢對象可為父母、準父母、一般夫妻或伴侶。目前已有許多針對隱性遺傳帶因的篩檢工具，建議做決定前先了解以下三個面相，避免落入選擇障礙或雖花費「千金」但未獲得預期的「早知道」:

思考避險目標

1. 若雙方家族成員未有明顯遺傳病徵、或僅少數遠親有不明顯病徵欲確認，遺傳疾病帶因篩檢提供成人自身的基因健檢。因隱性遺傳疾病帶因者不會發病，故篩檢遺傳疾病基因數越多獲得保障越大，相對檢測費用也可能較高。
2. 若雙方家族成員或自身已有明顯遺傳病徵，並僅想針對該病徵找出原因，尋求遺傳專科醫師協助再搭配試管嬰兒療程作胚胎著床前基因診斷對避險該病徵較有效益，但對其他的隱性遺傳疾病則不具保障。

聆聽專業諮詢

合適的遺傳疾病帶因篩檢報告並非僅呈現一連串的檢測「變異點」徒增夫妻兩人困擾，而是提供專業的諮詢來解釋變異點的意義、評估並有效控制疾病遺傳給寶寶的風險。根據文獻顯示平均每人大約會攜帶2個以上隱性遺傳致病基因，由此可知若篩檢的基因數越多，越容易看到自身基因的「不完美」。既然此種「不完美」無法避免，有多高的機率此致病基因會遺傳給子代與有哪些可選擇的處置，成為遺傳諮詢的重點:

1. 若夫妻雙方未在同一基因有異常，醫師會依雙方檢測出的變異點計算殘餘風險(Residual risk)，協助夫妻評估子代患病機率，無須過於擔心個別變異點。
2. 若夫妻雙方在同一基因有異常，醫師會評估該異常與相關遺傳疾病好發率，必要時轉介遺傳專科共同診斷，提供試管嬰兒技術或產前胎兒基因檢測資訊予以參考。

選擇適當因應

若結果顯示未在同一基因有異常，夫妻可能會進一步思考既作帶因篩檢，其資訊提供往後什麼參考? 愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢因涵蓋常見遺傳疾病基因，重點列出同時也被自費產檢或新生兒篩檢所涵蓋的項目於下表:

若結果顯示在同一基因有異常，準家長必須了解若該基因位於體染色體，表有1/4機率會生出患病寶寶；若該基因位於性染色體，表有1/4機率會生出患病兒子或帶因女兒。兩種情況皆可考慮藉由試管嬰兒療程作胚胎著床前基因診斷，挑選不帶致病基因的胚胎進行植入；也可考慮於產前絨毛膜或羊水檢查時針對該基因作特定檢測。

愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢檢測350種遺傳致病基因，包含15類的結構和功能性異常，主體已較全面囊括多數美國醫學遺傳學暨基因體學會與婦產科學會(ACMG/ACOG)所報告具風險的遺傳疾病。但如前所述，先天性異常並不限於遺傳疾病基因異常，尚有染色體、環境、胎兒自身突變等因素，孕前試管嬰兒療程的胚胎著床前染色體篩檢、產前的羊水核型檢查、羊水基因晶片、母體定期監控均提供有用資訊；而產檢時超音波理學觀察與21種常規的新生兒篩檢(國健署2019公告)則分別有助於結構性異常與代謝性異常的發現。藉由本文所介紹的三面向，思考、聆聽、選擇最適合自己的方式，孕育健康的下一代。