隨著科技的進展,對於孕媽媽的醫療保健從傳統的產檢,延伸至「孕前健檢」、「胚胎著床前檢驗」、「孕期檢驗」三個階段。接受生殖輔助技術試管嬰兒的準媽媽們較為熟悉的是針對染色體異常的胚胎著床前染色體篩檢PGT-A,或針對單基因遺傳疾病做的胚胎著床前基因診斷PGT-M。而2017年美國的婦產科醫學會(ACOG)以懷孕不僅是受孕當下的事情,而是一個從心理到生理的持續性過程來重新檢視「帶病基因篩檢」(carrier screening, CS)的角色,而2019年的亞太生殖醫學會(ASPIRE)於基因研討會中亦針對此現象有相關討論。這不僅是拜分子醫學演進使基因篩檢成本下降而為一般小庶民所接受(如圖一,Moore曲線所示),更是因社會逐步重視預防醫療的普世價值觀形成。
預防醫學的意義在於對未知但有機會發生的風險作有效評估與適當預防(避險),送子鳥生殖中心目前提供的社會性凍卵、孕知因服務皆屬之。而帶病基因篩檢(CS)顧名思義即對計畫懷孕、或正懷孕的女性進行帶病性基因篩檢,避免子代發生隱性遺傳疾病的可能性、或盡早得知後擬定治療方針。依不同族群的需求及風險高低可分為: 特定疾病帶因篩檢(針對特定疾病,Specific carrier screening)、種族性疾病帶因篩檢(針對特定族群,Ethic-base carrier screening),即「廣泛性帶病基因篩檢」(所有表型正常人,Expanded carrier screening)。其所分布的光譜可以下列立方圖表示: