精準醫療為精準挑選胚胎加上精準植入,在精準植入上可以利用ERA來找到個人的著床之窗,調整黃體素浸潤時間,在對的時間點植入; 而精準挑選胚胎,則可使用著床前染色體篩檢PGT-A(PGS),找出內外皆優的囊胚。
培養到第五天或是第六天的囊胚,藉由剪力採樣囊胚外層的滋養層細胞(TE: Trophectoderm),使用全基因體放大配合次序代定序分析,其檢驗結果可能為染色體套數正常、異常、或是包含正常與異常套數的鑲嵌型結果。然而被採樣的滋養層細胞與未來會發育成寶寶的內細胞團(ICM: Inner cell mass)結果是否一致呢?
2019年台灣生殖醫學年會中,某生殖中心發表滋養層細胞與內細胞團相關的研究。首先,探討同一囊胚中滋養層細胞與內細胞團的一致性為何。2017.04~2019.06從65位病患中收集了117個囊胚,利用原始滋養層細胞採樣的結果來分組,組別為
- 染色體異常 (Aneuploidy, 異常>80%),細分為整段染色體/片段染色體異常
- 染色體鑲嵌 (Mosaicism, 30~80% mosaicism),細分為整段染色體/片段染色體鑲嵌
- 染色體正常(Euploidy)。
結果如下,表格中灰底代表檢測結果有一致性。當滋養層細胞檢驗為「整段染色體異常」的組別,內細胞團檢驗出有96%結果是一致的,而其餘組別的一致性皆低於30%。
結果如下,在「整段染色體異常」的組別中,一致率達到100%。而在「片段鑲嵌異常」的組別中,發現有54%的機率至少有另一位點的滋養層細胞檢驗正常,且有64% 機率內細胞團檢驗也為正常!
根據不同的滋養層細胞與內細胞團檢驗結果,此生殖中心提出以下結論:
- 原始滋養層細胞檢驗結果為「片段染色體異常」,其中有20%的機率內細胞團檢驗為正常
- 當病人已經沒有囊胚可以植,也許可以建議植入「片段染色體異常」的囊胚。
- 原始滋養層細胞檢驗結果為「整段染色體異常」或是「整段染色體鑲嵌」,其內細胞團檢驗皆為異常
- 不建議做任何植入。
- 原始滋養層細胞檢驗結果不管是「高度或是低度片段染色體鑲嵌」,其內細胞團檢驗有65%為染色體正常。
- 建議可植入
在這樣的研究結果下,我們重新評估鑲嵌型囊胚究竟適不適合進行植入。根據院內的經驗,若是植入低比例(20-49%)鑲嵌的囊胚著床率50%,高比例(50-79%)鑲嵌囊胚著床率為40%。建議植入鑲嵌型染色體胚胎懷孕後,可於懷孕早期接受NIPS(非侵入性產前染色體篩檢)或中期接受羊膜穿刺檢查,定期追蹤胎兒發展。因此若無正常染色體胚胎可以植入時,可以轉念選擇鑲嵌型囊胚 進行植入,把握機會,再創奇蹟。
資料來源:
1. Trophecterdrem with chromosome segmental mosaicism is associated with euploidy in inner cell mass. 2019 TSRM
2. 鑲嵌型胚胎植入同意書