胚胎快篩術找出好胚子 不孕症者重燃「生」機

國內團隊研發出全球唯二、亞洲第一的胚胎快篩技術,表示9成5胚胎可正確診斷染色體正常或異常,提高試管療程懷孕率,改良現行快篩結果模擬兩可、約3成胚胎因此浪費的缺點,新技術讓不孕女性重燃「生」機。究竟胚胎快篩(qPCR)與其他胚胎染色體篩檢相比,有哪些優缺點呢?
2017-10-25 2019-08-05
作者 送子鳥生殖中心

晚婚導致不孕女性增加,國內試管嬰兒療程攀升,活產率卻下滑,失敗逾半因胚胎染色體異常。彰化基督教醫院、台大醫院等團隊耗費五年,研發出全球唯二、亞洲第一的胚胎快篩技術,9成5胚胎可正確診斷染色體正常或異常,提高試管療程懷孕率,改良現行快篩結果模擬兩可、約3成胚胎因此浪費的缺點,新技術讓不孕女性重燃「生」機。

衛福部國健署統計,2013到2015年各約1萬7千、2萬3千和3萬人次接受試管嬰兒療程,治療人次增加,這3年活產率卻逐年下滑,依序為2成6、2成4和2成2,醫界估國內每年至少5千到1萬名不孕女性「做人」失敗。

參與研發的開業婦產科蔡醫師表示,試管嬰兒療程失敗原因,5到6成是胚胎染色體異常造成無法懷孕、流產等,且不孕女性年齡愈大,胚胎染色體異常風險愈高;目前胚胎快篩技術缺點為可能無法判斷染色體是否完全正常,且高齡不孕女性胚胎數量稀少,若醫師放棄植入,對其心理、經濟負擔是雙重打擊。

彰基基因醫學部陳主任、婦產部蔡主任等人與台大等組成研究團隊,5年前投入「即時定量聚合酶連鎖反應」(qPCR)胚胎快篩技術研發,陳主任強調,此技術現僅美國有專利保護,該團隊自行開發篩檢方法,經反覆驗證,今年4月獲經濟部核准專利,使台灣成為亞洲第一、全球唯二有qPCR專利技術的國家,為我國基因診斷自製化重大突破。

陳主任表示,目前基因晶片或次世代定序的胚胎快篩技術,因過程中胚胎全基因組需放大影像,可能產生導引誤差,造成診斷一致性僅2成5到5成,逾半結果模擬兩可,導致醫師不敢貿然植入胚胎,推估不孕女性約3成的珍貴胚胎因此浪費,失去懷孕機會。

qPCR技術改良上述缺點,至上月底,發表在國際期刊的研究已收治逾200個不孕個案,共診斷1177個胚胎,逾9成5胚胎可正確診斷染色體是否正常,達國際水準並減少胚胎浪費;針對40歲以上不孕女性、多次試管嬰兒療程失敗或慣性流產者,更能篩選出正常胚胎。

48歲王太太因晚婚,婚後4、5年沒懷孕,期間接受10次試管嬰兒療程失敗,花數百萬元做人泡湯,3年前接受蔡醫師建議,首次進行qPCR胚胎快篩,植入2個正常胚胎,45歲終於產下雙胞胎。她坦言,3年前抱著死馬當活馬醫的心情,沒想到最後一次做試管竟成功,「真的是生命奇蹟,很感動!」

奇美醫院生殖醫學中心蔡主任提醒,臨床觀察大多逾38歲、曾試管療程失敗者較需要胚胎快篩,但胚胎快篩本身也有風險,若胚胎切片技術不夠純熟,可能傷到胚胎本身,正常胚胎可能因此浪費,若非不孕女性主動要求,不鼓勵自費快篩。

新聞來源:蘋果日報

*醫療行為需與醫師討論進行,本篇文章僅反映當時治療狀況與建議

評論

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  1. 「即時定量聚合酶連鎖反應」(qPCR) 應用於胚胎染色體篩檢 (PGS) 起始於 2010 年美國的 Scott 和 Treff 團隊,以在24條染色體各別設計四個放大位點,經專屬夾帶螢光的探針 (Probe) 做引子 (Primer) 進行放大反應,偵測螢光達到閾值 (Threshold) 的時間 (cycle數),最後相比於標準品作相對定量 (Relative quantitation),藉以算出每條染色體的「相對數量」。問市七年以來,優勢是較其他染色體檢測快速,主要缺點則因沒有全面涵蓋整條染色體 (僅取四個位點)、故片段性的染色體增減 (segmental aneuploidy) 無法偵測
  2. 目前使用於 PGS 的幾種常見平台優缺點詳列如下表:
      染色體雜交晶片
    aCGH
    SNP晶片
    SNP array
    qPCR NGS
    全染色體放大
    操作技術影響
    檢測時間 12~24小時 12~24小時 4小時 8小時
    偵測片段異常
    偵測鑲嵌型染色體異常

    偵測單核苷酸(SNP)

    偵測三倍體(Triploid status)

    綜合解析度
  3. qPCR 雖享有快速的檢測時間,但犧牲解析度,使細部的染色體異常 (片段或鑲嵌型) 無法分辨。其他三種平台雖多經一道放大手續,其中的導引誤差仍可由實驗室建立的校正曲線 (validation curve) 修正,在最佳解析度與檢測時間中取得平衡。因此,目前於 Molecular Human Reproduction 對歐美幾家大型生殖中心的調查指出,qPCR 使用者仍為少數,市場多以晶片或次世代定序 (NGS) 為主流 *X代表有使用 (2016 Review 22:545-547)
  4. 臨床上需要使用 PGS 鑑別胚胎染色體異常率的主要族群有:高齡、反覆性流產、男性不孕因素、或需單一胚胎植入者 (Single embryo transfer, SET)。雖染色體異常與卵子年齡具高度相關性,但由統計可知即便是年輕不孕者,仍有一定比例的異常率,現今廣泛使用的囊胚期採樣已比早期的分裂期胚葉採樣對胚胎損傷度降低許多,故可在時間、成本、過往病史與主治醫師討論未來的療程需求、生育規畫,應用精準試管嬰兒 (PP-IVF) 來實現「許我一顆囊胚,給您一個健康寶貝」的夢想!