日新月異的試管嬰兒領域中，追求的不僅是「做得好」，更要「挑得準」；對於高齡、屢次做試管嬰兒失敗或是重覆性流產的客戶， 胚胎著床前染色體篩檢 (Preimplantation Genetic Screening, PGS) 提供了向成功邁進更快速、更精準的一步路，就如同英國著名的哲學家培根所言：「實踐中的失敗主要由於不知道原因而發生」，了解胚胎染色體的異常問題，才能避免自己不斷重複投擲命運的骰子。
既然是胚胎寶寶在媽媽子宮內膜著床前的篩檢，採集檢體的時間點究竟是在胚胎發育的哪一個過程較好呢？ 牛津大學的 Dr. Fragouli 團隊以 aCGH (基因晶片) 的平台，從胚胎發育學的角度來回答這個問題。Dr. Fragouli 在2013年發表於 Human Genetics Journal 中，收集了 2240 粒卵子、第三天胚胎與第五天囊胚的檢體 (檢體提供者平均年齡： 39.6 歲)，分別在 aCGH 的平台上統計染色體的異常率、染色體異常的型態和發生頻率。
採檢種類分別為：
Dr. Fragouli 團隊發現這三種時期的染色體異常率呈現出有趣的比例：
卵子：第三天胚胎：第五天囊胚＝2：3：1 (圖示如下)
結果顯示第三天的分裂期胚胎採檢的胚葉細胞，存在較高的染色體異常率與較複雜的異常型態。根據胚胎發育學的解釋，受精完成的胚胎結束第二次的減數分裂 (Second Meiosis) 之後，緊接著快速的有絲分裂 (Mitosis)，細胞快速分裂的過程中，錯誤分裂的機率亦隨之增加，而錯誤分裂所產生的染色體異常若影響胚胎下一步的生長發育，胚胎便會產生發展遲滯的現象 (Development arrest)，這些胚胎無法進一步的於第五天發育成為囊胚，因此囊胚期胚胎帶有的染色體異常率，自然地較第三天的分裂期胚胎為低。
更進一步，Dr. Fragouli 發現在人類 23 對染色體中，第 19 對染色體的異常率於囊胚期降至最低，而第 16 對染色體的異常率則在分裂期胚胎升至最高；此表示第 19 對染色體所帶有的基因對胚胎發育成囊胚有決定性的影響，並且第 16 對染色體所帶有的基因則最易受到胚胎進行早期有絲分裂影響，這些個別染色體錯誤率的趨勢，可提供給 PGS 報告解讀的參考：
值得注意的是無論探討卵子、分裂期胚胎還是第五天囊胚的染色體異常率，年齡均是影響異常率高低的重要因素，因此無論是收集卵子或是收集胚胎，趁年輕時規劃生育藍圖是最佳的選擇：
(平均年齡：年輕組35歲，年長組41歲)
胚胎著床前篩檢輔之以第五天的囊胚期培養，建構在成熟的胚胎培養技術與純熟的胚胎發育學的知識上，為試管嬰兒的領域拓展了更實際的方向，使得得來不易的寶貝，不僅可貴，更是健康。
參考資料：
- Elpida Fragouli et al., Human Genet, 2013, 132, 1001-1003: The origin and impact of embryonic aneuploidy
