人體除生殖細胞外，每個細胞內均含有23對(46條)染色體，分別來自爸爸與媽媽，成套的染色體上帶有上萬個基因，基因由DNA密碼所組成。基因調控、發揮功能的過程若發生變化影響個體功能而導致病徵，且該變異由父母遺傳而來，則稱為「遺傳疾病」。
可篩檢疾病列表計算遺傳風險遺傳疾病依遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯遺傳，如下圖：
父親和母親攜帶相同的致病基因，有25%的機率生下患病的寶寶。
父親或母親其中一人攜帶致病基因，有50%的機率生下患病的寶寶。
母親攜帶位於X染色體上的致病基因，有25%的機率生下帶因女兒或患病兒子。
根據文獻顯示：
- 每10位就有2位是已知隱性遺傳疾病帶因者
- 平均每個人攜帶2個以上隱性遺傳致病基因
國際罕見疾病資料庫 (Orphanet) 亦顯示，約有71.9%的罕見疾病具遺傳性，隱性遺傳疾病佔其中的35%。由於帶因者是完全沒有症狀的健康人，即便攜帶致病基因卻因為沒有症狀，而忽略了後續可能遺傳下一代疾病的風險。因此，美國婦產科醫學會(ACOG)建議，婚前、孕前或產前的伴侶或夫妻可藉由遺傳疾病帶因篩檢，及早了解發生風險、疾病後續進展與處置，避免生出患病寶寶才措手不及。
愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢是萃取血液樣本內的DNA，以NGS次世代定序技術搭配生物資訊分析軟體，同時針對多個疾病基因進行檢測分析。用於檢測夫妻或個人是否帶有遺傳性致病基因，檢測結果若為高風險可以借助試管嬰兒與胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)，孕育健康寶寶，或透過精卵受贈避免疾病遺傳給下一代。
- 婚前、孕前或產前的伴侶或夫妻
- 血緣較近的夫妻
- 曾生育過先天性異常寶寶、懷疑具家族遺傳疾病的夫妻
- 個人想了解是否帶有遺傳致病基因
- 準備藉人工生殖技術孕育健康寶寶的夫妻
- 卵子或精子捐/受贈者
檢測標的共分15大類、包含350種遺傳疾病、內有28個性聯遺傳疾病基因
| 先天性代謝異常 | 苯酮尿症、蠶豆症、高雪氏症、龐貝氏症、威爾森氏症等 |
| 腦部或神經系統異常 | 脊髓性肌肉萎縮症、Joubert氏症候群等 |
| 呼吸循環系統異常 | 囊狀纖維化等 |
| 消化系統異常 | 進行性家族肝內膽汁滯留症等 |
| 腎臟泌尿系統異常 | 先天性腎病症候群、隱性多囊性腎疾病-PKHD1型等 |
| 皮膚系統異常 | 眼睛皮膚白化症、先天性魚鱗癬狀紅皮症(膠膜兒)等 |
| 肌肉系統異常 | 肌肉失養症、線狀體肌肉病變等 |
| 骨骼系統異常 | 軟骨生成不全症候群、埃利偉氏症候群等 |
| 血液系統異常 | 地中海型貧血、血友病、先天性無巨型細胞性血小板缺乏症等 |
| 免疫系統異常 | 自體免疫多腺體症候群、家族性地中海熱病等 |
| 內分泌系統異常 | 先天性甲狀腺機能低下症、生長激素缺乏等 |
| 眼睛異常 | 色彩感應失能症、小眼症等 |
| 聽力異常 | 非症候群型遺傳性聽障、尤塞氏綜合症等 |
| DNA 修復異常 | 柯凱因氏症候群、Nijmegen斷裂症候群等 |
| 其他疾病 | Smith-Lemli-Opitz症候群、血鐵沉積症等 |
※以上僅例舉幾項常見疾病，詳細請見iGene基因列表
- 遺傳疾病帶因篩檢使用次世代定序(NGS)進行檢測，無法偵測大片段基因缺失(deletion)、插入(insertion)、倒轉(inversion)、重複性擴增(duplication)或其他複雜性結構異常等。
- 檢測僅針對遺傳疾病帶因篩檢列表中的基因進行檢測，若致病基因變異在非檢測序列範圍內、內含子(intron)及重複序列區域內等，皆無法被偵測。
- 檢測無法篩檢生殖細胞結合後才發生的鑲嵌細胞及自體細胞突變。
帶因者是指不帶病徵，但成對染色體中的一條攜帶隱性致病基因的人。由於帶因者不會發病，因此容易忽略致病基因遺傳給下一代的風險，若夫妻雙方為相同致病基因的帶因者，遺傳疾病給下一代的風險要比一般非帶因者高出許多，建議可以借助生殖技術，孕育沒有遺傳疾病的寶寶，或透過借卵或借精避免疾病遺傳給下一代。
據文獻統計，平均每個人攜帶2個以上隱性遺傳致病基因，隱性遺傳疾病帶因者通常不具有臨床症狀，伴侶或夫妻若有生育計劃，可透過此篩檢預先評估未來寶寶的患病風險。每人一生只需進行一次檢測，便可了解自身是否帶有篩檢組套內的遺傳性致病基因。
建議進行檢測，確認個人是否為帶因者，及早了解疾病風險、及早規劃與預防遺傳疾病發生。若經檢測確認個人為帶因者，建議接受專業遺傳諮詢，亦建議另一半也需進行檢測。若已有疾病症狀，建議至遺傳專科進行疾病診斷及後續治療策略等諮詢。
雙方一起檢測可以縮短等待時間，如果一方被檢測出為帶因者，另一方需要針對帶因風險做相應的檢測，所以雙方一起檢測可以讓育齡夫婦有更充裕的時間來做決定。如果備孕時間充裕，也可以一方先進行檢測，待報告結果確認是否攜帶致病基因後，評估後續疾病風險，再決定另一方是否需要進一步檢測。
- 伴侶或夫妻若能於備孕前了解本身的基因情況，便有足夠的時間與資訊進行避險規畫，依風險決定是否要自然懷孕、借助試管嬰兒與 胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)，孕育健康的寶寶，或透過精卵受贈避免疾病遺傳給下一代。
- 夫妻若已在孕期中，建議藉遺傳諮詢評估寶寶患病風險，必要時針對胎兒進行產前基因檢測。
- 夫妻若已生育過，可確認雙方是否帶有相同致病基因，必要時針對寶寶進行基因檢測。
- 若結果顯示攜帶遺傳性致病基因，家族親屬內可能也有患病風險，可做預防性參考。
若有進行檢測並評估風險後懷孕，寶寶出生後是否需要進行新生兒篩檢項目檢查?
須考慮此檢測只能偵測預先選定的套組內致病基因位點，雖然此套組包含台灣大部份的新生兒篩檢項目，但仍無法排除在懷孕過程中隨機發生的自體基因突變、或未在套組內的致病基因。若夫妻雙方帶因篩檢結果均為陰性，仍然建議要進行新生兒篩檢。