許多孕媽咪初次領到媽媽手冊，面對手冊上琳瑯滿目的檢查項目不知該如何選擇，心裡深怕檢查作的不足或是不準確，無法及早發現異常胎兒，造成人生幸福的遺憾。因此現代醫學日新月異的進步，目的就是希望能在產前檢查中，提供準爸媽充足的資訊，提早了解寶寶的健康狀況。除了大家耳熟能詳的唐氏症、肌肉萎縮症篩檢外，目前醫學科技多了一項新篩檢項目— X染色體脆折症帶因篩檢，更可以準確地篩檢出異常基因的胎兒，讓準父母安安心心地迎接健康的新生命。
何謂 X 染色體脆折症（Fragile X syndrome）？如果說唐氏症是新生兒智能障礙最常見的疾病，那麼 X 染色體脆折症則是發生率僅次於唐氏症，卻是最常見的「遺傳性」智能發展疾病。主要是在 X 染色體長臂末端會產生脆弱的斷點，因而造成斷裂的現象，因而稱之為脆折症。
依據醫學統計資料顯示，男性發生機率大約為 1/3600，女性發生機率較低，大約為 1/5000，而準突變帶因率則約 1/250。主要遺傳模式是性聯遺傳，女性有兩條 X 染色體，一條帶因一條正常，臨床上症狀可能比較輕微，甚至沒有症狀；但男性只有一條 X 染色體，所以一旦帶有致病基因的 X 染色體，便一定會發病。
致病的原因主要是在 X 染色體長臂上一段基因 FMR1，其三核甘酸 CGG 重複序列不正常增加，導致無法生成 FMRP 蛋白質產物；而 FMRP 是一種重要的腦部物質，缺乏時則會出現智力方面的障礙。一般來說，如果 CGG 重複序列次數在 45 以下，則為正常型，45-55 為中間型，這兩種在臨床上不會有任何症狀；若重複序列次數為 55-200，則為準突變型（premutation）或是帶因者，200 以上為全突變型（full mutation），臨床上便會發病。
全突變型患者在新生兒時期不易被發現，平均於 3 歲時才出現症狀。除了智能障礙外，其他可能的現象包括了語言發展遲緩、情緒障礙、注意力不足過動症或是自閉症。而準突變型的患者，大多數沒有臨床症狀，只有大約 20% 的女性患者可能會在 40 歲前發生提早停經的現象，男性患者進入青春期後大都有睪丸變大的現象，外型上則有臉型較長、額頭較高、耳朵較大等特徵。大約 45% 的男女性在 50 歲後，則出現震顫及運動失調症的可能。
孕婦可在懷孕 8 至 12 週透過產前檢查抽血，進行 FMR1 基因檢測，了解其所屬的基因型態。若是「準突變型」者，則可進一步進行胎兒檢查，確認胎兒是否罹病，作為生產下一代的參考。
孕育健康的寶寶是每位準爸媽的心願；藉由現代醫學進步的產前篩檢，可以提供給孕婦充分的資訊，以了解腹中胎兒的狀態，才能快樂地擁有一個健康的新生命。
