有一對年輕的夫妻來門診求診，平常都有規律運動，飲食少油多蔬菜非常健康，生活習慣也是早睡早起不菸不酒無不良嗜好，但是結婚三年多了太太的肚子卻一直沒有動靜，安排檢查之後赫然發現，原來是先生的精液裡面”沒有”精蟲，難怪一直都沒辦法懷孕。精液裡面沒有精蟲，即稱為”無精症”，發生率佔全部男性約1%，佔不孕症男性約20%。
何謂無精症？
正常男性一次的射精量約 2 至 5 西西精液，而精液為灰白色至微黃色、黏性液體，精液是由精蟲及液體所構成，就如同血液是由血球與液體所組成一樣。
“當精液內不含任何精蟲時，我們稱之為無精症。”
無精症該作那些檢查？
當得知自己是無精症時，首先要檢查身體那個部份故障，檢查項目包括：
- 病史詢問：是否有長期使用男性荷爾蒙？是否有結紮過？是否有脊椎受傷過？是否有糖尿病？是否得過腮腺炎？副睪炎？是否有動過後腹膜之手術？是否得過性病？是否酗酒？職業以及家族史...等。
- 身體檢查：檢查睪丸之有無及大小，副睪，陰莖，第二性徵，以及是否有精索靜脈曲張？
- 血液荷爾蒙分析：抽血驗FSH、LH、PRL（泌乳素）、睪固酮（Testosterone）…等。
- 重覆精液分析：通常隔 1 至 3 個月再檢查，重覆 2 至 3 次才可下診斷，因為精蟲會隨身體狀況及季節改變而異。
- 精液的生化檢查：包含果糖、鋅、inhibin、GPC…等。
- 超音波檢查：檢查是否有長腫瘤。
- 輸精管攝影術：藉由注射顯影劑及X光攝影可確定阻塞部位，以便進一步安排手術矯治。
- 睪丸切片：可藉此得知精蟲製造過程那一階段出問題。
- 染色體分析：可知是否為克林費氏症（Klinefelter syndrome）。
- 尿液檢查：同房後立即檢查尿液是否有精蟲，以排除逆行性射精之可能。
- 特殊測驗：如HCG Test（測是否有隱睪症，或殘留體內之睪丸組織）、GnRH Test（區別是腦下腺荷爾蒙不足或睪丸衰竭）
無精症的發生原因
依照發生異常的位置可以分成以下三種
- 睪丸前因素：由於睪丸製造精蟲需要下視丘及腦下垂體分泌的賀爾蒙刺激，此賀爾蒙分泌缺乏會造成無精症。
- 睪丸因素：製造精蟲的工廠(睪丸)出現問題，臨床上常發現睪丸萎縮甚至是無睪症。
- 睪丸後因素：運送精蟲的通道(輸精管)發生阻塞，造成精液中沒有精蟲。
由於現代基因診斷技術的進步，目前發現無精症的男性約10~20%有以下基因異常的問題：
- 先天性腦下垂體功能低下(Congenital hypopituitarism):由於PROP1、POU1F1、HESX1、LHX3 and LHX4基因異常，使得腦下垂體分泌的賀爾蒙缺乏造成無精症。
- 卡爾曼綜合症(Kallmann syndrome):造成此症的異常基因超過20種，例如:ANOS1、CHD7、FGFR1、PROKR2、IL17RD等。這些基因異常造成部分腦部發育異常，進一步使得下視丘神經元分泌的賀爾蒙減少或缺乏，造成性腺功能低下症(hypogonadotropic hypogonadism)，常伴隨有嗅覺異常。
- 普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi syndrome):俗稱小胖威利症，是第15對染色體長臂(15q11-13)基因缺失所造成的疾病，會造成性腺發育不全、肌張力不足、發展遲緩及輕度智能障礙。
- 克氏症候群(Klinefelter syndrome):俗稱47XXY症候群，是男性多了一條X染色體所致，會造成睪丸萎縮導致無精症。
- XX男性症候群(XX male syndrome):由於決定性別的SRY基因轉位到了X染色體上，造成女性胎兒發育出不完全的男性性徵。會造成睪丸發育不良、陰莖短小及無精症。
- Y染色體基因異常:Y染色體長臂(Yq11)的位置稱為無精蟲因子(Azoospermia Factor)區，此區段的基因缺失會造成無精症。
- 囊腫纖維化症(cystic fibrosis):由於CFTR基因異常造成先天性的輸精管缺乏，無法運送精蟲造成無精症。
無精症該如何治療呢？
無精症依其原因不同而有不同的治療方式：
- 下視丘或腦下腺荷爾蒙失調：
- 若病人有長期使用男性荷爾蒙或類固醇者應先戒斷。
- 先天或後天缺乏荷爾蒙者可使用排卵藥或施打排卵針。
- 腦下垂体腫瘤：可服藥或手術治療。
- 睪丸衰竭：可分先天及後天兩種，無論屬於那一種都無法治療，只能於接受捐贈精蟲或領養孩子。
- 先天：如 Klinefelter syndsome 病人外表高大，睪丸萎縮，男性女乳症，及性功能障礙，染色体分析呈 47XXY。
- 後天：如腮腺炎導致副睪丸炎。接受放射線治療或化學治療病人也常導致睪丸功能喪失，此類病人可在接受治療前先將精蟲冷凍起來，日後再解凍使用。
- 排泄管道阻塞：通常每次射精之精液量常少於 1 西西，且其中不含果糖，不易凝集，低酸鹼值，身體檢查睪丸大小正常，血液檢查 FSH 正常。這類病人想懷孕，可採副睪取精術或睪丸取精術（MESA/TESE），輔以人工受孕或試管嬰兒治療。
- 逆行性射精：此種男性在同房後檢驗其尿液即可發現精蟲。治療方式可請病人膀胱先脹尿後同房，或用站立方式手淫取精做人工受孕，或同房後由病人尿液中分離精蟲再行人工受孕，亦可施行膀胱頸矯治術。
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