C小姐與先生結婚五年，肚子遲遲沒有消息。嘗試了親朋好友介紹的中藥幾年，依然無法順利得子；於是鼓起勇氣到門診來接受檢查。經過人工受孕的治療，很幸運地一次就成功懷孕。當滿三個月時，滿心歡喜領到媽媽手冊，做了第一次產檢，結果抽血報告顯示懷疑有地中海型貧血帶原，這是她之前所不知道的疾病，更糟的是她先生也是地中海型貧血的帶原者。因此進一步安排羊膜穿刺，然而很不幸地，寶寶是嚴重型地中海型貧血的基因型。非不得已只好接受遺傳諮詢，痛苦地決定接受引產手術，這次懷孕也宣告終止。「王醫師，我如何可以確保下一胎不會有同樣的悲劇呢？」
其實，現階段的確已經發展出植入前胚胎遺傳診斷，經由試管嬰兒的治療，可以在胚胎植入之前確定正常基因的胚胎後，再植入母體子宮內。然而這項技術目前仍需要一筆不少的花費，所以接受度還不是很高。
1967年在動物實驗上發展出植入前胚胎遺傳診斷技術，開創出科技的新紀元。英國Handyside 等人則於1990 年發表世界上第一個在人類身上成功的例子，以避免X 染色體關聯的遺傳疾病。自此之後，醫學不斷地進步，期望讓所有父母能夠擁有一個正常健康的下一代。
所謂的PGD是利用試管嬰兒的技術，使卵子受精發育成胚胎。當胚胎發展至8個胚葉細胞時，將其中一個胚葉細胞取出。由於此階段每個細胞仍具有幹細胞的特性，且每個細胞的染色體皆相同，所以取出一個細胞進行遺傳基因篩檢，並不會影響胚胎進行的發育。而切片的細胞若有遺傳基因缺陷，其餘的胚葉細胞也會具有一樣的問題，因此可以代表胚胎的特性。然而在胚胎中也有可能發生鑲嵌體（Mosaicism）的現象，意即並不能完全完整呈現胚胎的全部，再加上基因診斷方式的正確性需要很高，因此仍有不確定的因素存在。
為了增加篩檢的準確性，現在發展出第五天囊胚的檢測。一個囊胚的組成分為內細胞團（inner cell mass）和滋養層細胞（Trophectoderm）。由於內細胞團未來發展出胚胎的個體，而滋養層細胞將來發展成絨毛膜，因此將滋養層細胞切片無論是安全性及準確性都很高，相信這是將來發展的方向。
哪些人需要作PGD？目前需要作PGD的夫妻歸納為：
- 已知確定之遺傳疾病基因或染色體，如血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症等。
- 夫妻間一方有染色體問題，如染色體轉位、片段缺損，容易導致胎兒遺傳而影響健康或生育功能。
- 重覆性流產的病史：有些先生的精蟲在Y染色體上帶有不正常基因，容易造成反覆流產，因此可以PGD篩選出正常胚胎再植入。
- 高齡婦女：高齡婦女的卵子異常機率較高，胚胎異常機率亦然，因此可以事前篩檢正常胚胎再植入。
- 重覆試管嬰兒治療失敗：由於試管嬰兒成功的因素很多，如卵子品質、胚胎品質、子宮著床環境、賀爾蒙分泌狀態或免疫系統；因此PGD的角色及重要性較不明確。
以往為了避免遺傳疾病延續下一代，產前檢查從以往的「碰運氣」，到懷孕16-20週的羊膜穿刺，以及提早至10-12週的絨毛膜採樣，再再都讓許多婦女必須忍痛接受侵入性的檢查；如果結果發現有問題，又必須接受人工流產或引產的打擊。隨著生物科技的進步，從「產前」檢查進步到「孕前」檢查，大大降低孕婦身心所承受的傷害。許多遺傳性疾病的家庭，藉由PGD的技術，斷絶家族遺傳疾病，重新擁有孕育健康下一代的權利。然而，PGD 在目前仍然是一項發展中的技術，適用的範圍與個案仍然很有限，並非所有疾病都可以事前篩檢出來。此外，衍生出來胚胎倫理及法律問題，一直是全世界各國關心的議題。如果人類可以利用PGD選出基因組合，訂做一個理想的寶寶，多餘胚胎的銷毀或許可以簡單的合理化，生命究竟是不是一種被決定的宿命過程，這是需要我們深思的。
