想要優生寶寶一定要趁年輕,高齡婦女因卵巢庫存量減少,卵子品質也逐漸降低,這些老化卵子在完成減數分裂時,紡垂絲(Spindle)易斷裂,常導致染色體不成對,或多一條或少一條染色體,最有名的唐氏症(Down syndrome)就是第21對染色體多了一條(Trisomy 21),其他如克林費氏症(Klinefelter’s syndrome、47XXY)是第 23 對性染色體多一條,透納氏症(Turner’s syndrome、45XO)是第 23 對性染色體少一條…等等都是鼎鼎有名的染色體異常,單以唐氏症發生率而言,35 歲孕婦為 1/378,40 歲孕婦高達 1/106,足足提高三倍有餘,至於全身其他器官異常的機率加總起來就更高了,所以想要優生寶寶一定要趁年輕。
然而年輕媽媽所生小孩就沒問題嗎?當然不是,否則台灣每年不會有 300 至 400 位喜憨兒(Down syndrome baby)誕生,她們多數是年輕媽媽所生,因為年輕反而容易忽略羊膜穿刺檢查(Amniocentesis)的重要性,導致不小心生下唐氏寶寶。
母親年齡 | 唐氏症機率 | 整體染色體異常機率 |
---|---|---|
30 | 1/952 | 1/385 |
31 | 1/909 | 1/385 |
32 | 1/769 | 1/322 |
33 | 1/602 | 1/286 |
34 | 1/485 | 1/238 |
35 | 1/378 | 1/192 |
36 | 1/289 | 1/156 |
37 | 1/224 | 1/127 |
38 | 1/173 | 1/102 |
39 | 1/136 | 1/83 |
40 | 1/106 | 1/66 |
C 女士 42 歲,生過兩胎,女兒已經五歲,老二出生後不久過世,主因是先天性心臟病(Congenital heart disease),休息了兩年才走出喪子陰霾,最近半年經期規律,但經血量明顯減少,自行嘗試受孕幾個月都沒成績,開始擔心起來了,主要是一直以來都很容易受孕,前兩胎也都很順利,不需要太多醫療輔助。
聽完主訴後,我只為她安排兩項檢查,卵巢功能評估(Ovarian reserve)與先生精液分析(SA),主要是這兩年來未曾有過婦科疾病,也未動過手術,我假設她的受孕能力沒問題,並建議她直接做試管嬰兒(IVF)比較有勝算,主要考量還是年紀,因為已經越過「35-38-40 生育力梯線」的「紅線」(40歲)進入紅燈區(急迫區),紅燈區代表有時間壓力,需採用最積極有效的方式搶時間,也希望她還來得及搭上求子末班車。當然,我也告訴她如果幸運受孕胎兒異常機率仍高。