未知遺傳性疾病的恐懼
十年前，我還在前家醫院服務。一日週間午診，走進了一對年輕情侶。來診目的是「懷孕諮詢」。行禮如儀地說明了孕前準備的檢查項目，結束療程的講解後，詢問他們對於整個療程是否還有其他不明白的地方？當下這對情侶二人對看許久，欲言又止，沉靜一段時間後，女孩終於打破沉默緩緩地說到：「我的父親和祖父，都是小腦萎縮症的患者，大約在40歲的壯年時期便發病。」看著家人因為此病而受苦，整個家族的生活也因此腳步大亂。擔心自己與下一代也可能發生一樣的狀況，因此二人在網路上做了許多功課也請教遺傳科醫師，在經過多方的查證下兩個人了解到小腦萎縮症是遺傳性疾病。這表示她也有患病、發病的可能。
然而，即使知道這一切，她自己還是無法提起勇氣去做血液基因檢查，深怕檢查結果出來後確認她是帶因者，從此就會進入每天倒數計時擔心發病的恐懼裡。因為這個疾病，她不敢和男友一同踏入婚姻的殿堂，害怕發病後的照顧會拖累伴侶，也不敢去想像是否適合孕育下一代，她的孩子會不會同她一般，揹著未爆彈生活？到底是要賭賭運氣，先把孩子生下來再說？或許賭贏了，孩子會是正常的；又或許未來的醫學更進步，有辦法可以推遲小腦萎縮症的發病時間？經過數次的看診溝通，終於說服女孩進行血液檢查，起碼知道自己是否有帶因。
幾週後，報告不意外地呈現： 『小腦萎縮症第三型的基因異常』。那次的看診，氣氛異常凝重，對女孩而言，像是宣判一道死刑一樣，身上所攜帶的基因是不會改變了，她必須要面對未來的身體變化，必須要面對愛情堅定的考驗。在解釋報告的過程中，男孩一直緊握女孩的手，我們也稍微討論了對下一代的影響。在這之後，我沒再見過女孩，時間很快的過了十年，不知她是否安好？我幾乎忘了這件往事，每天依舊忙於看診中。
直到最近的門診，一位來診的客戶讓我重新憶起這件事。一名面容清秀的W小姐，年紀很輕30歲。由先生牽著，搖搖晃晃地踏入診間，在五年多的婚姻生活中一直沒有懷孕。從二年前W小姐開始有肢體不協調的症狀，接著講話也開始模糊不清楚。目前已經確診是小腦萎縮症，W小姐的父母因意外很早就離世，印象中不曾看到父母親有同樣的病症出現。初始他們對未來孩子是否會有同樣病症抱著「或許可能不會」的心情，並未放在心上。然而，隨著W小姐症狀越來越嚴重，他們開始上網找資訊－是否下一代也會像媽媽一樣，突然發病？對於結婚有段時間的這對夫妻而言，懷不上孩子是個煩惱，但真的腹中有孕，對於下一代的憂慮又是不同。這讓我想到10年前同樣案例的那對情侶。這一代的不幸，會不會再延續到下一代？當能力所及、科技所及，我們是不是應該再多做些什麼？為了孩子的將來，也為了翻轉這個家庭的宿命⋯⋯。
胚胎著床前基因診斷避免植入帶因胚胎
經過說明和討論，W小姐和先生明白了他們現在需要的不只是基本的生育能力檢查或試管嬰兒療程，還要更精準的藉由「胚胎著床前基因診斷 (PGD) 」，將無基因異常的胚胎植入母體，避免生下帶有基因缺陷的胎兒。當這一代基因條件已經無法改變，必須坦然接受並且預防快速惡化。甚至，有的患者會不知如何面對小腦萎縮症的血液確診結果，害怕知道了真相，無法面對之後人生的變化。與其坐困愁城，不如主動出擊，至少確保能有健康的下一代。
單一基因遺傳疾病，不再是揮之不去的詛咒。拜先進醫學之賜，備孕期已經可以利用血液做「多疾病帶因篩檢」，若此帶因會導致下一代嚴重病症發生，再進一步接受胚胎著床前基因診斷(PGD)，避免植入帶因的胚胎？目前，較常被應用的常長見遺傳疾病像是海洋性貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症、血友病、脊髓肌肉萎縮症、遺傳性聽力障礙⋯⋯等等。
科技的不斷進展是為了帶給人類幸福，精準生殖醫學最終亦是圓滿客戶帶著健康寶寶回家的夢想。這個時代不該靠著碰運氣，賭賭看。若干年前，單一基因遺傳性疾病患者，唯能藉由懷孕早期的侵入性檢產提早診斷胎兒是否帶因罹病，但仍無法避免「真的患病，必須要忍痛引產的心痛」。若干年後的現在，我們有了精準醫學的諸多利器，何不妥善運用--做孩子最初的貴人，做自己的貴人。
