| 序號 | 疾病名稱 | 基因 | 遺傳模式 | 種族 | 帶因率 | 檢出率 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| A | 先天性代謝異常 | |||||
| A1 | 胺基酸/有機酸代謝異常 | |||||
| 1 |
3-羥基-3-甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency |
HMGCL | AR | 一般人種 | 1/995 | 98% |
| 2 |
β脲酰丙酸酶缺乏症 Beta-ureidopropionase deficiency |
UPB1 | AR | 一般人種/日本 | 1/155 | 95% |
| 3 |
N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency |
NAGS | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 4 |
Lysinuric蛋白質耐受不良症 Lysinuric Protein Intolerance |
SLC7A7 | AR |
一般人種 日本 |
1/500 1/119 |
95% |
| 5 |
三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素1缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency |
MCCC1 | AR | 一般人種 | 1/95 | 98% |
| 6 |
三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素2缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency |
MCCC2 | AR | 一般人種 | 1/95 | 98% |
| 7 |
天門冬醯胺酶合成缺乏症 Asparagine Synthetase Deficiency |
ASNS | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 8 |
丙酸血症-PCCA型 Propionic Acidemia, PCCA-Related |
PCCA | AR | 一般人種 | 1/159 | 96% |
| 9 |
丙酸血症-PCCB型 Propionic Acidemia, PCCB-Related |
PCCB | AR | 一般人種 | 1/159 | 99% |
| 10 |
戊二酸血症-第1型 Glutaric Acidemia, Type 1 |
GCDH | AR | 一般人種 | 1/87 | 98% |
| 11 |
戊二酸血症-第2A型 Glutaric Acidemia, Type 2A |
ETFA | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 12 |
戊二酸血症-第2B型 Glutaric Acidemia, Type 2B |
ETFB | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 13 |
戊二酸血症-第2C型 Glutaric Acidemia, Type 2C |
ETFDH | AR |
一般人種 東亞 |
1/250 1/74 |
98% |
| 14 |
甲基丙二酸血症-cb1A型 Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related |
MMAA | AR | 一般人種 | 1/301 | 97% |
| 15 |
甲基丙二酸血症-cb1B型 Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related |
MMAB | AR | 一般人種 | 1/435 | 98% |
| 16 |
甲基丙二酸血症-MMUT型 Methylmalonic Aciduria, MMUT-Related |
MMUT | AR |
一般人種 東亞 |
1/136 1/53 |
96% |
| 17 |
甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1C型 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC |
MMACHC | AR | 一般人種 | 1/134 | 90% |
| 18 |
甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1D型 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD |
MMADHC | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 19 |
多發性羧化酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency |
HLCS | AR | 一般人種 | 1/675 | 98% |
| 20 |
非酮性高甘胺酸血症-AMT型 Glycine Encephalopathy, AMT-Related |
AMT | AR | 一般人種 | 1/316 | 98% |
| 21 |
非酮性高甘胺酸血症-GLDC型 Glycine Encephalopathy, GLDC-Related |
GLDC | AR | 一般人種 | 1/125 | 98% |
| 22 |
苯酮尿症(四氫基喋呤缺乏症) Tetrahydrobiopterin deficiency |
PTS | AR | 一般人種 | 1/354 | 96% |
| 23 |
苯酮尿症(苯丙胺酸羥基化酶缺乏症) Phenylketonuria |
PAH | AR |
一般人種 東南亞 |
1/93 1/59 |
99% |
| 24 |
胱胺酸尿症-A型 Cystinuria, Type A |
SLC3A1 | AR |
一般人種 美國 |
1/105 1/201 |
95% |
| 25 |
胱胺酸尿症-B型 Cystinuria, Type B |
SLC7A9 | AR |
一般人種 美國 |
1/105 1/201 |
95% |
| 26 |
高胱胺酸尿症-CBS型 Homocystinuria, CBS-Related |
CBS | AR | 一般人種 | 1/224 | 99% |
| 27 |
高胱胺酸尿症-cobalamin E型 Homocystinuria, Type cblE |
MTRR | AR | 一般人種 | 1/642 | 98% |
| 28 |
高酪胺酸血症-第1型 Tyrosinemia, Type 1 |
FAH | AR |
南亞 一般人種 |
1/172 1/92 |
95% |
| 29 |
高酪胺酸血症-第2型 Tyrosinemia, Type 2 |
TAT | AR | 一般人種 | 1/250 | 98% |
| 30 |
異戊酸血症 Isovaleric Acidemia |
IVD | AR |
一般人種 東亞 |
1/167 1/407 |
90% |
| 31 |
短/支鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase |
ACADSB | AR | 一般 | 1/221 | 95% |
| 32 |
黑尿症 Alkaptonuria |
HGD | AR | 一般人種 | 1/250 | 90% |
| 33 |
楓糖尿症-第1A型 Maple Syrup Urine Disease, Type 1A |
BCKDHA | AR | 一般人種 | 1/216 | 98% |
| 34 |
楓糖尿症-第1B型 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B |
BCKDHB | AR | 一般人種 | 1/364 | 98% |
| 35 |
楓糖尿症-第2型 Maple Syrup Urine Disease, Type 2 |
DBT | AR | 一般人種 | 1/481 | 98% |
| A2 | 先天性尿素循環代謝異常 | |||||
| 1 |
瓜胺酸血症-第1型 Citrullinemia, Type 1 |
ASS1 | AR |
一般人種 東亞 |
1/339 1/809 |
96% |
| 2 |
瓜胺酸血症-第2型 Citrullinemia, Type 2 |
SLC25A13 | AR |
一般人種 東亞 |
1/329 1/65 |
95% |
| 3 |
氨甲醯磷酸合成酶缺乏症 Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency |
CPS1 | AR | 一般人種 | 1/448 | 98% |
| 4 |
高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HHH症候群) Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome |
SLC25A15 | AR | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 5 |
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency |
OTC | XL | 一般人種 | 1/500 | 90% |
| 6 |
精胺丁二酸酵素缺乏症 Argininosuccinate Lyase Deficiency |
ASL | AR | 一般人種 | 1/132 | 90% |
| 7 |
精胺酸酶缺乏症 Argininemia |
ARG1 | AR | 一般人種 | 1/296 | 98% |
| A3 | 碳水化合物代謝異常 | |||||
| 1 |
半乳糖血症-第1型 Galactosemia-Type I |
GALT | AR | 一般人種 | 1/105 | 95% |
| 2 |
半乳糖血症-第2型 Galactokinase Deficiency (Galactosemia-Type II) |
GALK1 | AR | 一般人種 | 1/110 | 95% |
| 3 |
半乳糖血症-第3型 Galactose epimerase deficiency (Galactosemia-Type III) |
GALE | AR | 一般人種 | 1/303 | 95% |
| 4 |
肝醣儲積症-第1A型 Glycogen Storage Disease, Type IA |
G6PC | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/71 1/158 |
95% |
| 5 |
肝醣儲積症-第1B型 Glycogen Storage Disease, Type IB |
SLC37A4 | AR | 一般人種 | 1/158 | 95% |
| 6 |
肝醣儲積症-第2型(龐貝氏症) Glycogen Storage Disease, Type II (Pompe Disease) |
GAA | AR |
亞洲 一般人種 |
1/123 1/100 |
98% |
| 7 |
肝醣儲積症-第3型 Glycogen Storage Disease, Type III (Cori disease/Forbes disease) |
AGL | AR | 一般人種 | 1/158 | 95% |
| 8 |
肝醣儲積症-第4型 Glycogen Storage Disease, Type IV |
GBE1 | AR | 一般人種 | 1/159 | 99% |
| 9 |
肝醣儲積症-第5型 Glycogen Storage Disease, Type V (McArdle Disease) |
PYGM | AR | 一般人種 | 1/159 | 99% |
| 10 |
肝醣儲積症-第7型 Glycogen Storage Disease, Type VII |
PFKM | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 11 |
遺傳性果糖不耐症 Hereditary Fructose Intolerance |
ALDOB | AR | 一般人種 | 1/76 | 99% |
| A4 | 脂肪酸氧化異常 | |||||
| 1 |
Sjögren-Larsson症候群 Sjogren-Larsson Syndrome |
ALDH3A2 | AR | 一般人種 | 1/250 | 98% |
| 2 |
長鏈3-羥醯輔酶A脫氫酶缺乏症 Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
HADHA | AR |
一般人種 東亞 |
1/500 1/1006 |
98% |
| 3 |
中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
ACADM | AR |
一般人種 台灣 |
1/87 1/257 |
98% |
| 4 |
丙二酸及甲基丙二酸血症 Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria |
ACSF3 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 5 |
肉鹼結合酵素缺乏症-第一型 Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency |
CPT1A | AR | 一般人種 | 1/354 | 90% |
| 6 |
肉鹼結合酵素缺乏症-第二型 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency |
CPT2 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 7 |
肉鹼轉位酶缺乏症 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency |
SLC25A20 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 8 |
原發性肉鹼缺乏症 Carnitine Deficiency |
SLC22A5 | AR |
一般人種 台灣 |
1/129 1/95 |
76% |
| 9 |
短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
ACADS | AR | 一般人種 | 1/141 | 99% |
| 10 |
腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy, X-Linked |
ABCD1 | XL | 一般人種 | 1/10000 | 99% |
| 11 |
極長鏈醯輔酶A去氫酵素缺乏症 Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
ACADVL | AR |
一般人種 南亞 |
1/118 1/372 |
93% |
| 12 |
醯輔酶A去氫酶9缺乏症 Acyl-CoA dehydrogenase-9 deficiency |
ACAD9 | AR | 一般人種 | 1/472 | 84% |
| A5 | 膽固醇及脂質代謝異常 | |||||
| 1 |
Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症) Krabbe Disease |
GALC | AR | 一般人種 | 1/158 | 99% |
| 2 |
尼曼匹克症-A/B型 Niemann-Pick Disease, Types A/B |
SMPD1 | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/100 1/250 |
95% |
| 3 |
尼曼匹克症-C1型 Niemann-Pick Disease, Type C1/D |
NPC1 | AR | 一般人種 | 1/194 | 90% |
| 4 |
尼曼匹克症-C2型 Niemann-Pick Disease, Type C2 |
NPC2 | AR | 一般人種 | 1/1293 | 99% |
| 5 |
家族性高膽固醇血症-LDLRAP1型 Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related |
LDLRAP1 | AR | 一般人種 | 1/2000 | 95% |
| 6 |
高脂血症-第一型 Hyperlipoproteinemia, Type1 |
LPL | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 7 |
無β脂蛋白血症 Abetalipoproteinemia |
MTTP | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/131 1/500 |
98% |
| 8 |
溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency |
LIPA | AR | 一般人種 | 1/187 | 99% |
| 9 |
腦腱性黃瘤症 Cerebrotendinous Xanthomatosis |
CYP27A1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| A6 | 粒線體代謝異常 | |||||
| 1 |
GRACILE症候群 GRACILE Syndrome |
BCS1L | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 2 |
Costeff症候群 Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3) |
OPA3 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 3 |
Leigh症候群,LRPPRC型 Leigh Syndrome, LRPPRC-Related |
LRPPRC | AR | 一般人種 | 1/274 | 98% |
| 4 |
Leigh症候群,SURF1型 Leigh Syndrome,SURF1-Related |
SURF1 | AR | 一般人種 | 1/400 | 95% |
| 5 |
乙基丙二酸腦病變 Ethylmalonic Encephalopathy |
ETHE1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 6 |
丙酮酸羧化酶缺乏症 Pyruvate Carboxylase Deficiency |
PC | AR | 一般人種 | 1/250 | 95% |
| 7 |
丙酮酸鹽脫氫酶E1-alpha缺乏症 Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked |
PDHA1 | XL | 一般人種 | 1/50000 | 98% |
| 8 |
丙酮酸鹽脫氫酶E1-beta缺乏症 Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related |
PDHB | AR | 一般人種 | 1/1795 | 98% |
| 9 |
肝腦病變型粒線體DNA耗竭症候群-MPV17型 Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related |
MPV17 | AR | 一般人種 | 1/500 | 96% |
| 10 |
粒線體Complex I缺乏症 Mitochondrial complex I deficiency |
NDUFS4 | AR | 一般人種 | 1/1208 | 95% |
| 11 |
粒線體Complex I缺乏症-NDUFAF5型 Mitochondrial Complex I Deficiency, NDUFAF5-Related |
NDUFAF5 | AR | 一般人種 | 1/806 | 98% |
| 12 |
粒線體Complex I缺乏症-NDUFS6型 Mitochondrial Complex I Deficiency, NDUFS6-Related |
NDUFS6 | AR | 一般人種 | 1/3710 | 98% |
| 13 |
粒線體病變合併鐵粒幼紅細胞性貧血 Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1 |
PUS1 | AR | 一般人種 | 1/3333 | 98% |
| 14 |
粒線體複合物IV缺乏症 Cytochrome-c oxidase deficiency |
PET100 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| A7 | 溶小體代謝異常 | |||||
| 1 |
Chediak-Higashi症候群 Chediak-Higashi syndrome |
LYST | AR | 一般人種 | 1/500 | 90% |
| 2 |
Hermansky-Pudlak症候群-1型 Hermansky-Pudlak Syndrome 1 |
HPS1 | AR |
一般人種 東亞 |
1/634 1/2863 |
98% |
| 3 |
Hermansky-Pudlak症候群-3型 Hermansky-Pudlak Syndrome 3 |
HPS3 | AR | 一般人種 | 1/518 | 98% |
| 4 |
Sandhoff症 Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms |
HEXB | AR | 一般人種 | 1/255 | 95% |
| 5 |
天冬氨醯葡萄糖胺尿症 Aspartylglucosaminuria |
AGA | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 6 |
甘露糖症 Alpha-Mannosidosis |
MAN2B1 | AR | 一般人種 | 1/345 | 95% |
| 7 |
多發性硫酸脂酶缺乏症 Multiple Sulfatase Deficiency |
SUMF1 | AR |
一般人種 東亞 |
1/588 1/1437 |
98% |
| 8 |
法布瑞氏症 Fabry Disease |
GLA | XL | 一般人種 | 1/123 | 99% |
| 9 |
神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN3型 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3 |
CLN3 | AR | 一般人種 | 1/159 | 98% |
| 10 |
神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN5型 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5 |
CLN5 | AR |
一般人種 芬蘭 |
1/500 1/56 |
95% |
| 11 |
神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN6型 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6 |
CLN6 | AR | 一般人種 | 1/500 | 92% |
| 12 |
神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN8型 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8 |
CLN8 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 13 |
神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CTSD型 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10 |
CTSD | AR | 一般人種 | 1/2000 | 95% |
| 14 |
神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-MFSD8型 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7 |
MFSD8 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 15 |
神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-PPT1型 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1 |
PPT1 | AR | 一般人種 | 1/368 | 98% |
| 16 |
神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-TPP1型 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 2 |
TPP1 | AR | 一般人種 | 1/252 | 97% |
| 17 |
胱胺酸症 Cystinosis |
CTNS | AR | 一般人種 | 1/158 | 99% |
| 18 |
高雪氏症 Gaucher Disease |
GBA | AR | 一般人種 | 1/87 | 99% |
| 19 |
戴薩克斯症 Tay-Sachs Disease |
HEXA | AR |
一般人種 歐洲 |
1/300 1/87 |
99% |
| 20 |
黏多醣症-第1型(賀勒氏症) Mucopolysaccharidosis, Type 1(Hurler Syndrome) |
IDUA | AR | 一般人種 | 1/159 | 95% |
| 21 |
黏多醣症-第2型(韓特氏症) Mucopolysaccharidosis, Type 2 (Hunter Syndrome) |
IDS | XL | 一般人種 | 1/25000 | 91% |
| 22 |
黏多醣症-第3A型(聖菲利柏氏症A型) Mucopolysaccharidosis, Type 3A (Sanfilippo A) |
SGSH | AR | 一般人種 | 1/291 | 98% |
| 23 |
黏多醣症-第3B型(聖菲利柏氏症B型) Mucopolysaccharidosis, Type 3B (Sanfilippo B) |
NAGLU | AR |
一般人種 東亞 |
1/249 1/324 |
99% |
| 24 |
黏多醣症-第3C型(聖菲利柏氏症C型) Mucopolysaccharidosis, Type 3C (Sanfilippo C) |
HGSNAT | AR | 一般人種 | 1/594 | 98% |
| 25 |
黏多醣症-第3D型(聖菲利柏氏症D型) Mucopolysaccharidosis, Type 3D (Sanfilippo D) |
GNS | AR | 一般人種 | 1/4022 | 98% |
| 26 |
黏多醣症-第4A型(莫奎歐氏症) Mucopolysaccharidosis, Type 4A (Morquiosyndrome A) |
GALNS | AR | 一般人種 | 1/277 | 97% |
| 27 |
黏多醣症-第4B型(莫奎歐氏症) Mucopolysaccharidosis, Type 4B (Morquiosyndrome B) |
GLB1 | AR | 一般人種 | 1/297 | 99% |
| 28 |
黏多醣症-第6型(馬洛托－拉米氏症) Mucopolysaccharidosis, Type 6 (Maroteaux-Lamy) |
ARSB | AR | 一般人種 | 1/502 | 98% |
| 29 |
黏多醣症-第7型(史萊氏症) Mucopolysaccharidosis, Type 7 |
GUSB | AR | 一般人種 | 1/593 | 98% |
| 30 |
黏脂質症-第2型和第3型α/β Mucolipidosis, Type II/IIIα |
GNPTAB | AR |
一般人種 東亞 |
1/247 1/368 |
95% |
| 31 |
黏脂質症-第3型γ Mucolipidosis, Type IIIγ |
GNPTG | AR |
一般人種 東亞 |
1/734 1/2133 |
95% |
| 32 |
黏脂質症-第4型 Mucolipidosis, Type IV |
MCOLN1 | AR | 一般人種 | 1/926 | 99% |
| A8 | 礦物離子異常 | |||||
| 1 |
Menkes氏症候群 Menkes Syndrome, X-Linked |
ATP7A | XL | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 2 |
皮質酮甲基氧化酶缺乏症 Corticosterone Methyloxidase Deficiency |
CYP11B2 | AR | 一般人種 | 1/870 | 98% |
| 3 |
威爾森氏症 Wilson Disease |
ATP7B | AR | 一般人種 | 1/87 | 98% |
| 4 |
腸病變性肢端皮膚炎 Acrodermatitis Enteropathica |
SLC39A4 | AR | 一般人種 | 1/345 | 98% |
| A9 | 過氧化體代謝異常 | |||||
| 1 |
D-雙功能蛋白缺乏症 D-Bifunctional Protein Deficiency |
HSD17B4 | AR |
一般人種 東亞 |
1/628 1/516 |
98% |
| 2 |
肢近端型點狀軟骨發育不良-第1型 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 |
PEX7 | AR |
一般人種 東亞 |
1/371 1/552 |
99% |
| 3 |
肢近端型點狀軟骨發育不良-第3型 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3 |
AGPS | AR | 一般人種 | 1/30731 | 98% |
| 4 |
柴爾維格氏症候群-PEX1型 Zellweger syndrome, PEX1-Related |
PEX1 | AR | 一般人種 | 1/147 | 95% |
| 5 |
柴爾維格氏症候群-PEX2型 Zellweger syndrome, PEX2-Related |
PEX2 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 6 |
柴爾維格氏症候群-PEX6型 Zellweger syndrome, PEX6-Related |
PEX6 | AR | 一般人種 | 1/280 | 95% |
| 7 |
柴爾維格氏症候群-PEX10型 Zellweger syndrome, PEX10-Related |
PEX10 | AR |
一般人種 日本 |
1/500 1/334 |
95% |
| 8 |
柴爾維格氏症候群-PEX12型 Zellweger syndrome, PEX12-Related |
PEX12 | AR | 一般人種 | 1/373 | 95% |
| A10 | 其他代謝異常 | |||||
| 1 |
Beta酮硫解酶缺乏症 Beta-Ketothiolase Deficiency |
ACAT1 | AR | 一般人種 | 1/515 | 98% |
| 2 |
生物素酵素缺乏症 Biotinidase Deficiency |
BTD | AR | 一般人種 | 1/123 | 99% |
| 3 |
先天性醣基化疾病-1a型 Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1a |
PMM2 | AR | 一般人種 | 1/80 | 99% |
| 4 |
先天性醣基化疾病-1b型 Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1b |
MPI | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 5 |
先天性醣基化疾病-1c型 Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1c |
ALG6 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 6 |
低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia, ALPL-Related |
ALPL | AR | 一般人種 | 1/158 | 95% |
| 7 |
克果納傑氏症候群 Crigler-Najjar Syndrome |
UGT1A1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 8 |
葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症) Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency |
G6PD | XL | 一般人種 | 1/7 | 98% |
| 9 |
延胡索酸缺乏症 Fumarase Deficiency |
FH | AR | 一般人種 | 1/500 | 90% |
| B | 腦部或神經系統異常 | |||||
| 1 |
Arts症候群 Arts syndrome, X-Linked |
PRPS1 | XL | 一般人種 | 1/50000 | 98% |
| 2 |
Hydrolethalus症候群 Hydrolethalus Syndrome |
HYLS1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 3 |
Joubert氏症候群-2型 Joubert Syndrome 2 / Meckel Syndrome 2 |
TMEM216 | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/92 1/500 |
98% |
| 4 |
Joubert氏症候群-4型 Juvenile Nephronophthisis |
NPHP1 | AR | 一般人種 | 1/480 | 98% |
| 5 |
Joubert氏症候群-7型(家族性小腦蚓部發育不全) Ciliopathies, RPGRIP1L-Related |
RPGRIP1L | AR | 一般人種 | 1/259 | 98% |
| 6 |
Joubert氏症候群-28型 Meckel-Gruber Syndrome, Type 1 |
MKS1 | AR | 一般人種 | 1/260 | 98% |
| 7 |
Segawa症候群 Segawa Syndrome, TH-Related |
TH | AR | 一般人種 | 1/848 | 87% |
| 8 |
二氫硫辛醯胺脫氫酶(E3)缺乏症 Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency |
DLD | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/102 1/720 |
98% |
| 9 |
二氫嘧啶脫氫酶缺乏症 Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency |
DPYD | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 10 |
卡那凡氏症 Canavan Disease |
ASPA | AR |
一般人種 阿什肯納茲猶太人 |
1/300 1/50 |
97% |
| 11 |
巨腦性腦白質病伴有皮層下囊腫第一型 Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts |
MLC1 | AR | 一般人種 | 1/825 | 97% |
| 12 |
甲型海洋性貧血-性聯遺傳智力障礙症候群 Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome, X-Linked |
ATRX | XL | 一般人種 | 1/20000 | 99% |
| 13 |
先天性肌無力症候群-CHRNE型 Myasthenic Syndrome, congenital 4C |
CHRNE | AR | 一般人種 | 1/408 | 99% |
| 14 |
先天性肌無力症候群-RAPSN型 Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related |
RAPSN | AR | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 15 |
先天性痛覺不敏感合併無汗症 Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) |
NTRK1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 16 |
共濟失調微血管擴張症候群 Ataxia-Telangiectasia |
ATM | AR | 一般人種 | 1/130 | 92% |
| 17 |
安德曼综合症 Andermann Syndrome |
SLC12A6 | AR |
一般人種 法裔加拿大 |
1/500 1/23 |
98% |
| 18 |
肌酸缺乏症候群 Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked) |
SLC6A8 | XL | 一般人種 | 1/3434 | 98% |
| 19 |
進行性神經性腓骨萎縮症-第4D型 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D |
NDRG1 | AR | 一般人種 | 1/82 | 98% |
| 20 |
性聯遺傳進行性神經性腓骨萎縮症 Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-Linked |
GJB1 | XL | 一般人種 | 1/667 | 90% |
| 21 |
泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病 Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration |
PANK2 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 22 |
胍基乙酸鹽甲基轉移酶缺乏症 Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency |
GAMT | AR | 一般人種 | 1/649 | 99% |
| 23 |
致死先天性攣縮綜合症 Lethal Congenital Contracture Syndrome 1 |
GLE1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 24 |
家族性自主神經功能異常 Familial dysautonomia |
IKBKAP | AR |
一般人種 阿什肯納茲猶太人 |
1/300 1/31 |
99% |
| 25 |
脊髓性肌肉萎縮症 Spinal Muscular Atrophy |
SMN1 | AR |
一般人種 東亞 |
1/50 1/59 |
91% |
| 26 |
產後進展性小頭畸形伴隨癲癇及腦萎縮 Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy |
MED17 | AR | 一般人種 | 1/1298 | 99% |
| 27 |
異染性白質退化症-ARSA型 Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related |
ARSA | AR | 一般人種 | 1/100 | 95% |
| 28 |
異染性白質退化症-PSAP型 Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related |
PSAP | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 29 |
唾液酸儲存症 Salla Disease |
SLC17A5 | AR | 一般人種 | 1/500 | 91% |
| 30 |
雷特氏症 RETT Syndrome |
MECP2 | XL | 一般人種 | 1/4750 | 95% |
| 31 |
遠端關節攣縮, 智能障礙及癲癇症候群 Arthrogryposis, mental retardation and seizures |
SLC35A3 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 32 |
橋腦小腦發育不全-第1A型 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A |
VRK1 | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/225 1/500 |
98% |
| 33 |
遺傳性痙攣性下身麻痺-15型 Hereditary Spastic Paraparesis, Type 15 |
ZFYVE26 | AR |
一般人種 東亞 |
1/487 1/176 |
98% |
| 34 |
遺傳性痙攣性下身麻痺-49型 Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49 |
TECPR2 | AR | 一般人種 | 1/1125 | 98% |
| 35 |
磷酸脫氫酶缺乏症 Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency |
PHGDH | AR | 一般人種 | 1/801 | 94% |
| 36 |
Charlevoix-Saguenay型痙攣性共濟失調症 Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay |
SACS | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| C | 呼吸循環系統異常 | |||||
| 1 |
囊狀纖維化 Cystic Fibrosis |
CFTR | AR |
一般人種 亞裔美國 |
1/32 1/89 |
99% |
| D | 消化系統異常 | |||||
| 1 |
進行性家族肝內膽汁滯留症-第1型 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1 |
ATP8B1 | AR | 一般人種 | 1/559 | 95% |
| 2 |
進行性家族肝內膽汁滯留症-第2型 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2 |
ABCB11 | AR | 一般人種 | 1/306 | 98% |
| E | 腎臟泌尿系統異常 | |||||
| 1 |
Bartter氏症候群-第4A型 Bartter syndrome, Type 4A |
BSND | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 2 |
Gitelman氏症候群 Gitelman Syndrome |
SLC12A3 | AR | 一般人種 | 1/100 | 98% |
| 3 |
Lowe氏症候群 Lowe syndrome, X-Linked |
OCRL | XL | 一般人種 | 1/250000 | 95% |
| 4 |
先天性腎病症候群-NPHS1型 Congenital Finnish Nephrosis |
NPHS1 | AR |
一般人種 東亞 |
1/137 1/398 |
98% |
| 5 |
先天性腎病症候群-NPHS2型 Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome |
NPHS2 | AR | 東亞 | 1/528 | 98% |
| 6 |
艾柏症候群-COL4A3型 Alport Syndrome, COL4A3-Related |
COL4A3 | AR | 一般人種 | 1/237 | 98% |
| 7 |
艾柏症候群-COL4A4型 Alport Syndrome, COL4A4-Related |
COL4A4 | AR | 一般人種 | 1/356 | 98% |
| 8 |
艾柏症候群-COL4A5型 Alport Syndrome, X-Linked |
COL4A5 | XL | 一般人種 | 1/112 | 98% |
| 9 |
原發性高草酸鹽尿症-第1型 Primary Hyperoxaluria, Type 1 |
AGXT | AR | 一般人種 | 1/253 | 99% |
| 10 |
原發性高草酸鹽尿症-第2型 Primary Hyperoxaluria, Type 2 |
GRHPR | AR | 一般人種 | 1/489 | 99% |
| 11 |
原發性高草酸鹽尿症-第3型 Primary Hyperoxaluria, Type 3 |
HOGA1 | AR | 一般人種 | 1/184 | 99% |
| 12 |
腎小管酸中毒伴隨耳聾 Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related |
ATP6V1B1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 13 |
隱性多囊性腎疾病-PKHD1型 Polycystic Kidney Disease, PKHD1-Related |
PKHD1 | AR | 一般人種 | 1/70 | 98% |
| F | 皮膚系統異常 | |||||
| 1 |
先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita, X-Linked |
DKC1 | XL | 一般人種 | 1/2500000 | 95% |
| 2 |
先天性角化不全症-RTEL1型 Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related |
RTEL1 | AR/AD | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 3 |
先天性魚鱗癬狀紅皮症(膠膜兒) Lamellar Ichthyosis, Type 1 (Collodion Baby) |
TGM1 | AR | 一般人種 | 1/224 | 95% |
| 4 |
少汗性外胚層發育不良症 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia |
EDAR | AR | 一般人種 | 1/632 | 95% |
| 5 |
少汗性外胚層發育不良症-X染色體遺傳 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked |
EDA | XL | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 6 |
埃勒斯-當洛二氏症候群 Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC |
ADAMTS2 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 7 |
接合型表皮分解性水皰症-LAMA3型 Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMA3-Related |
LAMA3 | AR | 一般人種 | 1/781 | 98% |
| 8 |
接合型表皮分解性水皰症-LAMB3型 Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMB3-Related |
LAMB3 | AR | 一般人種 | 1/334 | 98% |
| 9 |
接合型表皮分解性水皰症-LAMC2型 Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMC2-Related |
LAMC2 | AR | 一般人種 | 1/781 | 98% |
| 10 |
眼睛皮膚白化症-第1型 Oculocutaneous Albinism, Type 1 |
TYR | AR | 一般人種 | 1/71 | 95% |
| 11 |
眼睛皮膚白化症-第3型 Oculocutaneous albinism, Type 3 |
TYRP1 | AR |
一般 非洲 |
1/300 1/46 |
95% |
| 12 |
眼睛皮膚白化症-第4型 Oculocutaneous albinism, Type 4 |
SLC45A2 | AR |
一般 歐洲 |
1/364 1/270 |
95% |
| 13 |
掌跖角化病 Papillon-Lefevre Syndrome |
CTSC | AR |
一般人種 東亞 |
1/758 1/481 |
95% |
| 14 |
營養失養型表皮分解性水皰症 Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related |
COL7A1 | AR/AD | 一般人種 | 1/196 | 97% |
| G | 肌肉系統異常 | |||||
| 1 |
包涵體肌肉病變 Inclusion Body Myopathy 2 |
GNE | AR | 一般人種 | 1/500 | 80% |
| 2 |
肌失養症 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked |
EMD | XL | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 3 |
肌肉失養症-LAMA2型 Muscular Dystrophy, LAMA2-related |
LAMA2 | AR | 一般人種 | 1/106 | 99% |
| 4 |
肌肉失養症醣基化功能缺陷-FKTN型 Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related |
FKTN | AR |
一般人種 東亞 |
1/541 1/288 |
95% |
| 5 |
肌肉失養症醣基化功能缺陷-POMGNT1型 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, POMGNT1-Related |
POMGNT1 | AR | 一般人種 | 1/118 | 98% |
| 6 |
性聯遺傳肌小管病變 Myotubular Myopathy, X-Linked |
MTM1 | XL | 一般人種 | 1/25000 | 98% |
| 7 |
肢帶型肌肉失養症-第2A型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A |
CAPN3 | AR | 一般人種 | 1/160 | 98% |
| 8 |
肢帶型肌肉失養症-第2B型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B |
DYSF | AR |
一般人種 日本 |
1/270 1/332 |
95% |
| 9 |
肢帶型肌肉失養症-第2C型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C |
SGCG | AR | 一般人種 | 1/381 | 98% |
| 10 |
肢帶型肌肉失養症-第2D型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D |
SGCA | AR | 一般人種 | 1/126 | 98% |
| 11 |
肢帶型肌肉失養症-第2E型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E |
SGCB | AR | 一般人種 | 1/126 | 98% |
| 12 |
肢帶型肌肉失養症-第2F型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2F |
SGCD | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 13 |
肢帶型肌肉失養症-第2I型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I |
FKRP | AR | 一般人種 | 1/158 | 98% |
| 14 |
肢帶型肌肉失養症-第2J型 Familial dilated cardiomyopathy, Type 2J |
TTN | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 15 |
裘馨氏肌肉失養症 Duchenne/Becker Muscular Dystrophy |
DMD | XL | 一般人種 | 1/500 | 93% |
| 16 |
線狀體肌肉病變 Nemaline Myopathy, NEB-Related |
NEB | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/108 1/112 |
98% |
| H | 骨骼系統異常 | |||||
| 1 |
Desbuquois氏發育不全症-第一型 Desbuquois dysplasia 1 |
CANT1 | AR | 一般人種 | 1/1039 | 95% |
| 2 |
Stuve-Wiedemann症候群 Stuve-Wiedemann Syndrome |
LIFR | AR | 一般人種 | 1/909 | 91% |
| 3 |
埃利偉氏症候群-EVC型 Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related |
EVC | AR | 一般人種 | 1/511 | 93% |
| 4 |
埃利偉氏症候群-EVC2型 Ellis-van Creveld Syndrome, EVC2-related |
EVC2 | AR | 一般人種 | 1/319 | 95% |
| 5 |
脊椎肋骨發育不全 Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related |
MESP2 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 6 |
骨質石化症-TCIRG1型 Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related |
TCIRG1 | AR | 一般人種 | 1/250 | 98% |
| 7 |
軟骨生成不全症候群-第1B型 Achondrogenesis, Type 1B |
SLC26A2 | AR | 一般人種 | 1/158 | 90% |
| 8 |
進行性假性類風濕性骨發育不良症 Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia |
WISP3 | AR | 一般 | 1/1468 | 95% |
| 9 |
緻密性成骨不全症 Pycnodysostosis |
CTSK | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| I | 血液系統異常 | |||||
| 1 |
Fanconi氏貧血-A型 Fanconi Anemia, Group A |
FANCA | AR | 一般人種 | 1/201 | 98% |
| 2 |
Fanconi氏貧血-C型 Fanconi Anemia, Group C |
FANCC | AR | 一般人種 | 1/200 | 99% |
| 3 |
Fanconi氏貧血-G型 Fanconi Anemia, Group G |
FANCG | AR | 一般人種 | 1/200 | 90% |
| 4 |
Fanconi氏貧血-J型 Fanconi anemia, Group J |
BRIP1 | AR | 一般人種 | 1/200 | 95% |
| 5 |
巨大血小板症候群-C型 Bernard-Soulier Syndrome, Type C |
GP9 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 6 |
先天性無巨型細胞性血小板缺乏症 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia |
MPL | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/75 1/102 |
98% |
| 7 |
地中海型貧血-甲型 Alpha-Thalassemia |
HBA1/HBA2 | AR |
一般人種 東亞 |
1/20 1/8 |
90% |
| 8 |
地中海型貧血-乙型 Beta-Thalassemia |
HBB | AR |
東亞 一般人種 |
1/50 1/100 |
95% |
| 9 |
血小板無力症 Glanzmann thrombasthenia |
ITGB3 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 10 |
血友病-A型 Hemophilia A |
F8 | XL | 一般人種 | 1/3250 | 80% |
| 11 |
血友病-B型 Hemophilia B |
F9 | XL | 一般人種 | 1/15000 | 97% |
| 12 |
第十一凝血因子缺乏症(血友病-C型) Factor XI deficiency (Hemophilia C) |
F11 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 13 |
凝血酶原缺乏症 Prothrombin deficiency |
F2 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| J | 免疫系統異常 | |||||
| 1 |
Wiskott-Aldrich氏症候群 Wiskott-Aldrich syndrome, X-Linked |
WAS | XL | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 2 |
自體免疫多腺體症候群-第1型 Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, Type I |
AIRE | AR | 一般人種 | 1/236 | 98% |
| 3 |
慢性肉芽腫病 Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related |
CYBA | AR | 一般人種 | 1/224 | 99% |
| 4 |
性聯遺傳慢性肉芽腫病 Chronic Granulomatous Disease, X-Linked |
CYBB | XL | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 5 |
性聯遺傳嚴重複合型免疫缺乏症 Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked |
IL2RG | XL | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 6 |
家族性地中海熱 Familial Mediterranean Fever |
MEFV | AR | 一般人種 | 1/20 | 99% |
| 7 |
腺嘌呤脫氨酶缺乏症 Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related |
ADA | AR | 一般人種 | 1/244 | 93% |
| 8 |
裸淋巴細胞綜合症-CIITA型 Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related |
CIITA | AR | 一般人種 | 1/1366 | 98% |
| 9 |
歐門氏症候群-RAG1型 Omenn Syndrome, RAG1-Related |
RAG1 | AR | 一般人種 | 1/137 | 98% |
| 10 |
歐門氏症候群-RAG2型 Omenn Syndrome, RAG2-Related |
RAG2 | AR | 一般人種 | 1/137 | 98% |
| 11 |
嚴重先天性中性粒細胞減少症 Kostmann syndrome |
HAX1 | AR | 一般人種 | 1/224 | 98% |
| 12 |
先天性嗜中性白血球缺乏症-VPS45型 Congenital Neutropenia, VPS45-Related |
VPS45 | AR | 一般人種 | 1/224 | 98% |
| 13 |
嚴重複合型免疫缺乏症伴隨離子輻射 Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan |
DCLRE1C | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| K | 內分泌系統異常 | |||||
| 1 |
Alstrom氏症候群 Alstrom Syndrome |
ALMS1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 2 |
Bardet-Biedl氏症候群-1型 Bardet-Biedl Syndrome 1 |
BBS1 | AR |
歐洲 一般人種 |
1/200 1/367 |
99% |
| 3 |
Bardet-Biedl氏症候群-2型 Bardet-Biedl Syndrome 2 |
BBS2 | AR | 一般人種 | 1/621 | 99% |
| 4 |
Bardet-Biedl氏症候群-4型 Bardet-Biedl Syndrome 4 |
BBS4 | AR | 一般人種 | 1/1142 | 95% |
| 5 |
Bardet-Biedl氏症候群-6型 Bardet-Biedl Syndrome 6 |
MKKS | AR | 一般人種 | 1/734 | 95% |
| 6 |
Bardet-Biedl氏症候群-9型 Bardet-Biedl Syndrome 9 |
BBS9 | AR | 一般人種 | 1/958 | 95% |
| 7 |
Bardet-Biedl氏症候群-10型 Bardet-Biedl Syndrome 10 |
BBS10 | AR | 一般人種 | 1/395 | 99% |
| 8 |
Bardet-Biedl氏症候群-11型 Bardet-Biedl syndrome 11 |
TRIM32 | AR | 一般人種 | 1/1768 | 98% |
| 9 |
Bardet-Biedl氏症候群-12型 Bardet-Biedl Syndrome 12 |
BBS12 | AR | 一般人種 | 1/791 | 99% |
| 10 |
下垂體激素缺失症-2型 Combined Pituitary Hormone Deficiency 2 |
PROP1 | AR | 一般人種 | 1/45 | 98% |
| 11 |
生長激素缺乏-第1A/2型 Isolated growth hormone deficiency, Type IA/II |
GH1 | AR/AD | 一般人種 | 1/126 | 95% |
| 12 |
生長激素缺乏-第1B型 Isolated growth hormone deficiency, Type IB |
GHRHR | AR | 一般人種 | 1/126 | 95% |
| 13 |
生長激素缺乏-第3型 Isolated growth hormone deficiency, Type 3 |
BTK | XL | 一般人種 | 1/333 | 95% |
| 14 |
先天性甲狀腺機能低下症-TPO型 Congenital hypothyroidism |
TPO | AR | 一般人種 | 1/171 | 95% |
| 15 |
先天性甲狀腺機能低下症-TSHR型 Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 |
TSHR | AR | 一般人種 | 1/264 | 95% |
| 16 |
先天性甲狀腺機能低下症-TSHB型 Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4 |
TSHB | AR | 一般人種 | 1/2270 | 95% |
| 17 |
家族性胰島素過多症-ABCC8型 Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related |
ABCC8 | AR |
一般人種 阿什肯納茲猶太人 |
1/112 1/52 |
98% |
| 18 |
先天性胰島素過多症-KCNJ11型 Congenital hyperinsulinism, KCNJ11-Related |
KCNJ11 | AR | 一般人種 | 1/423 | 99% |
| 19 |
先天性腎上腺增生症-3β羥化酶缺失症 Congenital Adrenal Hyperplasia, 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 2 Deficiency |
HSD3B2 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 20 |
先天性腎上腺增生症-11β羥化酶缺失症 Congenital Adrenal Hyperplasia, 11-beta-hydroxylase Deficiency |
CYP11B1 | AR | 一般人種 | 1/158 | 98% |
| 21 |
先天性腎上腺增生症-17α羥化酶缺失症 Congenital Adrenal Hyperplasia, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency |
CYP17A1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 22 |
先天性腎上腺增生症-21羥化酶缺失症 Congenital Adrenal Hyperplasia, 21-hydroxylase Deficiency |
CYP21A2 | AR | 一般人種 | 1/61 | 99% |
| 23 |
先天性腎上腺發育不全症-X染色體遺傳 Congenital Adrenal Hypoplasia, X-linked |
NR0B1 | XL | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 24 |
類脂性先天腎上腺增生症 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia |
STAR | AR |
日本/韓國 一般人種 |
1/127 1/500 |
98% |
| 25 |
細胞色素P450氧化還原酶缺乏症 Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency |
POR | AR | 一般人種 | - | 95% |
| 26 |
遺傳性維生素D依賴型佝僂症-第1A型 Vitamin D-dependent rickets type 1A |
CYP27B1 | AR | 一般人種 | 1/501 | 95% |
| L | 眼睛異常 | |||||
| 1 |
RLBP1相關視網膜失養症 Retinal Dystrophies, RLBP1-Associated |
RLBP1 | AR | 一般人種 | 1/126 | 95% |
| 2 |
小眼症 Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related |
VSX2 | AR | 一般人種 | 1/91 | 98% |
| 3 |
色彩感應失能症-CNGA3型 Achromatopsia, CNGA3-Related |
CNGA3 | AR | 一般人種 | 1/87 | 95% |
| 4 |
色彩感應失能症-CNGB3型 Achromatopsia, CNGB3-Related |
CNGB3 | AR | 一般人種 | 1/87 | 99% |
| 5 |
性聯遺傳視網膜裂損症 Juvenile Retinoschisis, X-Linked |
RS1 | XL | 一般人種 | 1/10000 | 96% |
| 6 |
原發先天性青光眼 Primary Congenital Glaucoma |
CYP1B1 | AR | 一般人種 | 1/50 | 99% |
| 7 |
脈絡膜缺失症 Choroideremia, X-Linked |
CHM | XL | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 8 |
眼角膜內皮細胞失養症 Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness |
SLC4A11 | AR | 一般人種 | 1/666 | 98% |
| 9 |
萊伯氏先天性黑矇症-1型 Leber congenital amaurosis, Type 1 |
GUCY2D | AR | 一般人種 | 1/223 | 95% |
| 10 |
萊伯氏先天性黑矇症-2型 Leber Congenital Amaurosis, Type 2 |
RPE65 | AR | 一般人種 | 1/228 | 98% |
| 11 |
萊伯氏先天性黑矇症-5型 Leber Congenital Amaurosis,Type 5 |
LCA5 | AR | 一般人種 | 1/1308 | 98% |
| 12 |
萊伯氏先天性黑矇症-8型 Leber congenital amaurosis, Type 8 |
CRB1 | AR | 一般人種 | 1/104 | 98% |
| 13 |
萊伯氏先天性黑矇症-10型 Leber Congenital Amaurosis, Type 10 |
CEP290 | AR | 一般人種 | 1/190 | 98% |
| 14 |
萊伯氏先天性黑矇症-13型 Leber Congenital Amaurosis, Type 13 |
RDH12 | AR | 一般人種 | 1/474 | 98% |
| 15 |
視網膜色素變性-25型 Retinitis Pigmentosa 25 |
EYS | AR | 一般人種 | 1/66 | 98% |
| 16 |
視網膜色素變性-26型 Retinitis Pigmentosa 26 |
CERKL | AR | 一般人種 | 1/148 | 98% |
| 17 |
視網膜色素變性-28型 Retinitis Pigmentosa 28 |
FAM161A | AR | 一般人種 | 1/296 | 98% |
| 18 |
視網膜色素變性-37型 Retinitis Pigmentosa 37(Enhanced S-Cone Syndrome) |
NR2E3 | AR | 一般人種 | 1/209 | 95% |
| 19 |
視網膜色素變性-59型 Retinitis Pigmentosa 59 |
DHDDS | AR | 一般人種 | 1/296 | 98% |
| 20 |
視網膜營養不良-第1型 Stargardt Disease, Type 1 |
ABCA4 | AR | 一般人種 | 1/179 | 95% |
| M | 聽力異常 | |||||
| 1 |
Pendred 氏症候群 Pendred Syndrome |
SLC26A4 | AR |
一般人種 東亞 |
1/40 1/74 |
98% |
| 2 |
尤塞氏綜合症-1B型 Usher Syndrome, Type 1B |
MYO7A | AR |
一般人種 東亞 |
1/169 1/62 |
98% |
| 3 |
尤塞氏綜合症-1C型 Usher Syndrome, Type 1C |
USH1C | AR | 一般人種 | 1/353 | 90% |
| 4 |
尤塞氏綜合症-1D型 Usher Syndrome, Type 1D |
CDH23 | AR | 一般人種 | 1/277 | 90% |
| 5 |
尤塞氏綜合症-1F型 Usher Syndrome, Type 1F |
PCDH15 | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/147 1/395 |
98% |
| 6 |
尤塞氏綜合症-2A型 Usher Syndrome, Type 2A |
USH2A | AR | 一般人種 | 1/126 | 96% |
| 7 |
尤塞氏綜合症-3A型 Usher Syndrome, Type 3 |
CLRN1 | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/120 1/449 |
98% |
| 8 |
非症候群型遺傳性聽障-GJB2型 Non-Syndromic Hearing Loss (a.k.a. Connexin 26) |
GJB2 | AR |
南亞 一般人種 |
1/148 1/11 |
99% |
| 9 |
非症候群型遺傳性聽障-GJB6型 Non-Syndromic Hearing Loss (a.k.a. Connexin 30) |
GJB6 | AR | 一般人種 | 1/423 | 99% |
| 10 |
體染色體隱性耳聾-第77型 Deafness, Autosomal Recessive 77 |
LOXHD1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 11 |
體染色體隱性耳聾-第3型 Deafness, autosomal recessive, 3 |
MYO15A | AR | - | - | 95% |
| 12 |
體染色體隱性耳聾-第16型 Deafness, autosomal recessive 16 |
STRC | AR | - | - | 95% |
| N | DNA 修復異常 | |||||
| 1 |
Nijmegen斷裂症候群 Nijmegen Breakage Syndrome |
NBN | AR | 一般人種 | 1/158 | 99% |
| 2 |
布隆氏症候群 Bloom Syndrome |
BLM | AR | 一般人種 | 1/500 | 87% |
| 3 |
成人型早老症 Werner Syndrome |
WRN | AR |
一般人種 美國 |
1/282 1/457 |
95% |
| 4 |
柯凱因氏症候群-A型 Cockayne syndrome, type A |
ERCC8 | AR | 一般人種 | 1/659 | 98% |
| 5 |
柯凱因氏症候群-B型 Cockayne syndrome, type B |
ERCC6 | AR | 一般人種 | 1/372 | 99% |
| 6 |
著色性乾皮症-A型 Xeroderma pigmentosum Group A |
XPA | AR |
日本 一般人種 |
1/74 1/500 |
99% |
| 7 |
著色性乾皮症-B型 Xeroderma Pigmentosum Group B |
ERCC3 | AR | 一般人種 | 1/282 | 95% |
| 8 |
著色性乾皮症-C型 Xeroderma Pigmentosum Group C |
XPC | AR | 一般人種 | 1/500 | 99% |
| 9 |
著色性乾皮症-D型 Xeroderma Pigmentosum Group D |
ERCC2 | AR | 一般人種 | 1/282 | 95% |
| 10 |
著色性乾皮症-E型 Xeroderma Pigmentosum Group E |
DDB2 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 11 |
著色性乾皮症-F型 Xeroderma Pigmentosum Group F |
ERCC4 | AR | 一般人種 | 1/282 | 95% |
| 12 |
著色性乾皮症-G型 Xeroderma pigmentosum Group G |
ERCC5 | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| 13 |
變異型著色性乾皮症 Xeroderma pigmentosum Variant |
POLH | AR | 一般人種 | 1/500 | 95% |
| O | 其他疾病 | |||||
| 1 |
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 Alpha-1-Antitrypsin Deficiency |
SERPINA1 | AR |
歐洲 東亞 |
1/25 1/249 |
95% |
| 2 |
Smith-Lemli-Opitz症候群 Smith-Lemli-Opitz Syndrome |
DHCR7 | AR | 一般人種 | 1/30 | 96% |
| 3 |
Wolcott-Rallison症候群 Wolcott-Rallison Syndrome |
EIF2AK3 | AR | 一般人種 | 1/1039 | 98% |
| 4 |
卡本特氏症候群 Carpenter Syndrome |
RAB23 | AR | 一般人種 | 1/726 | 98% |
| 5 |
再發性葡萄胎 Recurrent Hydatidiform Mole |
NLRP7 | AR | 一般 | 1/99 | 95% |
| 6 |
多發性翼狀膜症候群 Escobar Syndrome |
CHRNG | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 7 |
血鐵沉積症-第1型 Hemochromatosis, Type 1 |
HFE | AR | 美國/北歐 | 1/500 | 99% |
| 8 |
血鐵沉積症-第2A型 Hemochromatosis, Type 2A |
HJV | AR |
一般人種 高加索 |
1/500 1/8 |
99% |
| 9 |
血鐵沉積症-第3型 Hemochromatosis, Type 3 |
TFR2 | AR |
阿什肯納茲猶太人 一般人種 |
1/235 1/500 |
98% |
| 10 |
兒茶酚胺敏感性多形性室性心搏過速(CPVT) Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia |
CASQ2 | AR | 一般人種 | 1/200 | 95% |
| 11 |
芳香環轉化酶缺乏症 Aromatase Deficiency |
CYP19A1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 12 |
急性新生兒肝衰竭 Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related |
TRMU | AR | 一般人種 | 1/730 | 95% |
| 13 |
原發性纖毛運動障礙-DNAH5型 Ciliary Dyskinesia, Primary 3 |
DNAH5 | AR | 一般人種 | 1/142 | 98% |
| 14 |
原發性纖毛運動障礙-DNAI1型 Ciliary Dyskinesia, Primary 1 |
DNAI1 | AR | 一般人種 | 1/230 | 98% |
| 15 |
原發性纖毛運動障礙-DNAI2型 Ciliary Dyskinesia, Primary 9 |
DNAI2 | AR | 一般人種 | 1/447 | 98% |
| 16 |
原發性纖毛運動障礙-DNAL1型 Ciliary Dyskinesia, Primary, 16 |
DNAL1 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 17 |
氧化磷酸化缺失症-TSFM型 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 |
TSFM | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 18 |
假性膽鹼酯酶缺乏症 Pseudocholinesterase Deficiency |
BCHE | AR | 一般人種 | 1/33 | 95% |
| 19 |
漸進性外眼肌麻痺 POLG-Related Disorders |
POLG | AR | 一般人種 | 1/113 | 95% |
| 20 |
髮-肝-腸症候群 Tricho-Hepato-Enteric Syndrome |
TTC37 | AR | 一般人種 | 1/500 | 98% |
| 21 |
體染色體隱性羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症 Woolly Hair/Hypotrichosis Syndrome |
LIPH | AR |
日本 一般 |
1/50 1/500 |
95% |
iGene遺傳疾病帶因篩檢列表
AR：體染色體隱性遺傳AD：體染色體顯性遺傳XL：X染色體性聯遺傳Digenic：雙基因遺傳